miniaturadaimagem Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se à Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).
Características Maxila estreita, mandíbula pequena Pescoço alado Tórax em forma de escudo Baixa estatura Olhos muito separados Orelhas com formato anormal Pálpebras caídas Desequilíbrio hormonal Anormalidades cardíacas (mais freqüentemente a estenose pulmonar). Homens podem ter pênis pequeno e testículos retidos. Pode haver pequenos retardos mentais
Categoria:Doenças genéticas