O gene SRY (do inglês sex-determining region Y) é a região do cromossomo Y que determina o desenvolvimento dos genitais masculinos nos mamíferos térios (marsupiais e placentários).
Alterações genéticas Mutações nesse gene são a causa de diversos de distúrbios relacionados ao desenvolvimento dos genitais e das características sexuais masculinas comoMargarit E, Coll MD, Oliva R, Gómez D, Soler A, Ballesta F (January 2000). "SRY gene transferred to the long arm of the X chromosome in a Y-positive XX true hermaphrodite". Am. J. Med. Genet. 90 (1): 25–8. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<25::AID-AJMG5>3.0.CO;2-5: Síndrome de insensibilidade a andrógenos: pode ser causada por defeito na parte desse gene responsável pelos receptores de andrógenos (como a testosterona). Se nenhum receptor a andrógenos funciona uma pessoa com XY terá a aparência e genitais femininos.Yuan X, Lu ML, Li T, Balk SP (December 2001). "SRY interacts with and negatively regulates androgen receptor transcriptional activity". J. Biol. Chem. 276 (49): 46647–54. doi:10.1074/jbc.M108404200 Síndrome do homem XX: Quando o SRY foi translocado para o cromossomo X ou foi deletado ou está defeituoso no cromossomo Y. Se o SRY está ausente a síndrome foi causada pelos outros genes que também regulam o desenvolvimento sexual. Síndrome da mulher XY: Quando SRY está ausente ou defeituoso no cromossomo Y. Quando o SRY está intacto pode ser causado por factores de inibição da expressão desse gene.
Determinação sexual O SRY não é o único gene responsável pela Determinação sexual cromossômica em mamíferos, outros genes produzem proteínas que regulam seu funcionamento como o Factor esteroidogênico 1 (SF1), o fator de transcrição da proteína de especificidade 1 e a proteína do tumor de Wilms 1 (WT1). Ely D, Underwood A, Dunphy G, Boehme S, Turner M, Milsted A (November 2010). "Review of the Y chromosome, Sry and hypertension". Steroids. 75 (11): 747–53. doi:10.1016/j.steroids.2009.10.015
Patologias O SRY também foi associado ao fato de que os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver doenças relacionadas a produção de dopamina como esquizofrenia e doença de Parkinson. O SRY codifica uma proteína que controlam a concentração de dopamina, o neurotransmissor que transporta sinais do cérebro que controlam o movimento, a coordenação motora e o prazer.Dewing P, Chiang CW, Sinchak K, Sim H, Fernagut PO, Kelly S, Chesselet MF, Micevych PE, Albrecht KH, Harley VR, Vilain E (February 2006). "Direct regulation of adult brain function by the male-specific factor SRY". Curr. Biol. 16 (4): 415–20. doi:10.1016/j.cub.2006.01.017
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Categoria:Genes