thumb|250px|Exemplos de níveis de ploidia. Ploidia é o termo designado para definir o conjunto numérico completo de cromossomas de uma determinada célula.
A depender da aplicação pode ser utilizado para comparações entre o conjunto numérico cromossômico tido como natural (normal) de determinado organismo vivo e conjuntos numéricos derivados, ou mutantes (desvios).
A ploidia pode ser também útil na comparação numérica de cromossomos entre células de organismos distintos, ou manifestações genômicas de um mesmo organismo que variam conforme o seu estágio de desenvolvimento.
Em organismos considerados mais complexos, células de diferentes tecidos ou conjuntos celulares, costumam variar em ploidia no mesmo indivíduo. Um bom exemplo disso é comumente observado ao distinguir células somáticas de células sexuais, ou gametas, dos mais variados grupos de seres multicelulares.
As formas mais frequentes derivadas de ploidia são: haploidia, diploidia e poliploidia.
Como ploidia refere-se a organizações numéricas de cromossomos, é um termo geralmente empregado apenas para tratar de genomas de eucariotos. Embora o termo haploide possa ser utilizado para designar o genoma bacteriano e viral, por possuírem uma estrutura de acoplamento genético único na maioria dos casos (DNA circular ou RNA circular em alguns vírus).
Podemos perceber, por exemplo, que o cariótipo comum de um Homo sapiens (2n = 2x = 22 pares de autossomos mais XX ou XY) e de uma fêmea de Characidium gomesi, um tipo de peixe triplóide (2n = 3x = 24 trios de autossomos mais ZZW) encontrado na Serra da Mantiqueira, Brasil CENTOFANTE, Liano; BERTOLLO, Luiz A. C; MOREIRA-FILHO, Orlando. Comparative cytogenetics among sympatric species of Characidium (Pisces, Characiformes). Diversity analysis with the description of a ZW sex chromosome system and natural triploidy.ResearchGate, 2021. DOI:10.1080/00087114.2001.10589233 , diferem-se profundamente quanto à ploidia.
Ploidia também refere-se portanto ao número de alelos possíveis para o conjunto de genes autossómicos e pseudo-autossómicos nela existentes. Células somáticas, tecidos e organismos indivíduais podem ser descritos de acordo com o seu nível de ploidia, ou seja do número de conjuntos de cromossomas homólogos presentes, como monoploide ou haploide (1 conjunto), diploide (2 conjuntos), triploide (3 conjuntos), tetraploide (4 conjuntos), pentaploide (5 conjuntos), e assim por diante. O termo genérico poliploide é frequentemente utilizado para descrever situações em que estejam presentes três ou mais conjuntos de cromossomas.
Etimologia
O termo ploidia é uma derivação regressiva de haploidia e diploidia. "Ploide" é uma combinação dos termos do grego clássico -πλόος (-plóos, "-vez", "repetição") e -ειδής (-eidḗs), de εἶδος (eîdos, "forma, semelhança"). O principal significado do termo grego ᾰ̔πλόος (haplóos) é "único", de ἁ- (ha-, “um, o mesmo”). διπλόος (diplóos) significa "duplex" ou "duas vezes". Diploide, portanto, significa "formato duplo" (comparável à lógica que leva a utilização de "humanoide" para designar "formato humano").
O botânico Eduard Strasburger cunhou os termos haploide e diploide em 1905. Alguns autores sugerem que Strasburger baseou os termos no conceito de id (ou plasma germinal) de August Weismann, daí haplo-id e diplo-id. Estes termos foram inicialmente introduzidos da língua alemã para a inglesa pela tradução feita por William Henry Lang em 1908 do manual publicado em 1906 por Strasburger e colegas,Strasburger, E.; Noll, F.; Schenck, H.; Karsten, G. 1908. A Textbook of botany, 3rd English ed. (1908) , rev. with the 8th German ed. (1906) , translation by W. H. Lang of Lehrbuch der Botanik für Hochschulen. Macmillan, London. e depois adoptado internacionalmente a partir dessa tradução.
Introdução A esmagadora maioria dos organismos que apresentam reprodução sexual são constituídos por células somáticas cujo nível de ploidia é diplóide ou superior, embora esse nível possa variar amplamente entre diferentes organismos, entre diferentes tecidos dentro do mesmo organismo e entre diferentes estágios do ciclo de vida do organismo. O que será aprofundado nas seções subsequentes.
Metade de todos os géneros de plantas conhecidos contém espécies poliploides, sendo que cerca de dois terços de todas as gramíneas são poliploides. Muitos animais são uniformemente diploides, embora a poliploidia seja comum em invertebrados, répteis e anfíbios. Em algumas espécies, a ploidia varia entre os indivíduos da mesma espécie (como no caso dos insetos sociais). Em outras espécies, alguns tecidos e sistemas de órgãos inteiros podem ser poliploides, apesar de o resto do corpo ser diploide (como no fígado dos mamíferos).
Para muitos organismos, especialmente plantas e fungos, as mudanças no nível de ploidia entre as gerações são os principais responsáveis pela especiação. Em mamíferos e aves, as alterações da ploidia são tipicamente fatais. Há, no entanto, evidências da ocorrência de poliploidia em organismos agora considerados diploides, sugerindo que a poliploidia contribuiu para a diversificação evolutiva em plantas e animais por meio de iterações sucessivas de poliploidização e rediploidização.
Cada espécie apresenta na generalidade das suas células somáticas um número característico de cromossomas, número que também de forma característa para a espécie se repete um determinado número de vezes. Usando como exemplo os humanos, estes são organismos diploides, carregando nas suas células somáticas dois conjuntos completos de cromossomas: um conjunto de 23 cromossomas oriundo do pai e um conjunto de 23 cromossomas oriundos da mãe. Os dois conjuntos combinados fornecem um total de 46 cromossomas. Número cromossómico O número total de cromossomas individuais homólogos (contando todos os conjuntos completos) de cada espécie é designado por número cromossómico. O número de cromossomas que forma um único conjunto completo de cromossomas é designado por número monoploide (em geral representado por x). O número haplóide (em geral representado por n)identifica o número total de cromossomas encontrados num gâmeta (nos humanos um espermatozoide ou um óvulo produzida por meiose em preparação para a reprodução sexual).
Em condições normais, o número haplóide é exatamente a metade do número total de cromossomos presentes nas células somáticas do organismo. Para organismos diplóides, o número monoplóide e o número haplóide são iguais: nos humanos, ambos são iguais a 23. Quando uma célula germinativa humana sofre meiose, o conjunto diplóide de 46 cromossomas é dividido a meio para formar gâmetas haploides. Após a fusão de um gâmeta masculino e de um feminino (cada um contendo um conjunto de 23 cromossomos) durante a fertilização, o zigoto resultante apresenta novamente o complemento total de 46 cromossomos: dois conjuntos de 23 cromossomos cada.
Todos os organismo com reprodução sexual apresentam fases haplóides e diplóides. Através da duração dessas fases é possível caracterizar o tipo de ciclo celular da espécie: haplonte (se a maior parte da vida do organismo é passada como haplóide), diplonte (se a maior parte da vida do organismo é passado como diplóide) ou haplodiplonte (se a vida do organismo é dividida fases haplonte e diplonte).
Variantes
Monoplóide (x) Refere-se ao indivíduo ou célula cujo material genético pode ser resumido em um único conjunto cromossomal, ou estrutura de ligação. Dessa maneira, por exemplo, um gameta humano pode ser considerado monoplóide (x = 23 estruturas unitárias de ligação), enquanto possui a exata metade do conjunto cromossomal parental (2x = 46, ou 23 pares de homólogos).
O gameta humano, portanto, é um haplóide monoplóide (n, x), pois apresenta o conjunto base cromossômico da espécie que corresponde à metade da parte homóloga correspondente das células somáticas (2n).
O mesmo não ocorre em organismos tetraploides, por exemplo o Coffea arabica. Em que as células somáticas (2n) devem ter quatro cópias (4x) para cada tipo de cromossomo, ou estrutura de ligação. O gameta desse tipo de tetraploide terá, portanto, metade do conjunto cromossômico originário, ou seja, será um haplóide (n) não monoplóide (2x).
Haplóide (n) Células ou indivíduos com um único genoma ou conjunto cromossômico, mas com mais de uma estrutura de ligação (quando em eucariotos), com distinção em homologia e função. Eucariontes podem ter uma fase da vida estritamente haplóide, chamada de haplofase.
Os vírus e bactérias cujo genoma contém uma única estrutura de ligação (x, monoplóide) são também haploides.
Em espécies diplóides de eucariotos podem ocorrer ocasionalmente indivíduos cujas células somáticas são haploides. Na maioria dos casos são resultado do desenvolvimento partenogenético espontâneo ou induzido de ovos não fertilizados (partenogênese), esses indivíduos são chamados monohaplóides. Devem ser distinguidos dos chamados polihaplóides, ou seja, indivíduos haploides provenientes de espécies poliplóides.
Os números cromossômicos dos aneuhaplóides não são exatamente múltiplos de um dos números básicos do grupo (ver aneuploidia), se comparado com os euhaplóides (n) igual ou múltiplo de (x).
Aneuhaploódes podem ter cromossomos extras, ou podem apresentar deficiências nos cromossomos em relação aos euhaplóides. Além disso, os cromossomos extras podem ser parte do conjunto cromossômico da espécie ou podem ser estrangeiros. Haplóides deficientes num cromossomo do conjunto normal (subhaplóides ou nullihaplóides) são encontrados raramente.
Os haplóides de substituição têm um ou mais cromossomos estrangeiros substituídos por cromossomos específicos da espécie.
Haplóides de má divisão são aqueles com cromossomos telocêntricos e derivados da má divisão (centrómeros de divisão) de alguns cromossomos(s). De acordo com a sua constituição cromossômica, o comportamento meiótico (emparelhamento cromossómico) destes vários tipos de haplóides pode variar consideravelmente.
Tipos excepcionais de haploides podem ser encontrados na literatura Chaikam, V., Molenaar, W., Melchinger, A.E. et al. Doubled haploid technology for line development in maize: technical advances and prospects. Theor Appl Genet 132, 3227–3243 (2019). https://doi.org/10.1007/s00122-019-03433-x
Diplóide (2n) Células, fases do ciclo de vida ou organismos com dois conjuntos de cromossomos homólogos (um paternal e outro maternal) no qual cada tipo de cromossomo (autossômico) exceto pelo cromossomo sexual do sexo heterogamético é representado duas vezes. O símbolo utilizado na representação do número de cromossomos desses indivíduos é 2n e 2x.
A diploidia se inicia com a fusão de dois gametas haplóides durante a fertilização, onde um zigoto é formado. Uma fase diplóide dominante em organismos complexos pode lhes conceder vantagens como: mascarar mutações recessivas de caráter deletério ou permitir a existência de
genomas heterozigóticos mais interessantes ao indivíduo do que ambas as possibilidades homozigóticas.
Diploidia parcial só é conhecida em vírus e bactérias, podendo resultar de diversos mecanismos.
Bactérias que possuem parte do genoma diplóide e o restante haplóide são denominadas merozigóticas e costumam ser instáveis.
Poliplóide (2n;3x;4x;...) Trata tanto de células e tecidos somáticos, quanto de indivíduos (poliplóides) que possuem três (triploide), quatro (tetraploide), cinco (pentaplóide) ou mais conjuntos numéricos completos de cromossomos ao invés de dois (diplóides), portanto, pode ser considerado qualquer organismo que contenha mais de duas cópias de cada cromossomo em suas células. O poliploide pode ser considerado um estado derivado do processo denominado poliploidia, que pode ocorrer de maneira espontânea ou induzida experimentalmente através do uso de venenos mitóticos (compostos que matam células em divisão e atrapalham seu mecanismo reprodutivo, como a colchicina).