Doenças metabólicas associadas à deficiência mental Os erros inatos do metabolismo (ou erros metabólicos hereditários) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença, pela falta de formação de um produto (cretinismo bocígeno) ou pelo acúmulo de um precursor ou substância (Hiperuricemia) ou ainda por distúrbios de transporte de membrana (Cistinúria),Motta, Paulo Armando. Genética em psicologia. RJ, Guanabara Koogan, 1985 considerando-se a máxima, que vem se modificando com as descobertas do projeto genoma de um gene determina uma enzima e esta uma reação bioquímica. De acordo com Thompson & Thompson Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Williard, Huntington F. Thompson & Thompson Genética médica. RJ, Elsevier, 2008 o genoma humano contém mais de 5.000 genes que codificam enzimas além disso já forma identificados mais de 1.900 distúrbios associados à 1 único gene, além disso existem mais de 2.800 doenças relacionadas a um único gene onde o defeito do gene acometido não é conhecido ou não se conhece o gene relacionado à doença. Nas próximas décadas muitos dos 25.000 genes do genoma humano serão associados tanto à doenças genéticamente complexas (multifatoriais) como monogênicas. thumb|170px|Seções horizontais RM de um cérebro adulto humano normal As doenças associadas à deficiência mental ou oligofrenias resultam das enzimopatias ou doenças metabólicas cuja alteração direta ou indiretamente afetem o sistema nervoso central a exemplo das doenças que resultam em produção excessiva e/ou armazenamento de substancias, a exemplo das doenças de armazenamento lisossômico (Doença de Tay-Sachs), onde o cérebro é comprometido configurando quadros clínicos de neurodegeneração. Segue abaixo uma relação de doenças metabólicas associadas ao retardo mental e/ou neuropatia severa, por principal grupo bioquímico alterado:
Aminoácidos / proteínas thumb|180px|Fenilalanina Acidemias orgânicas Hipervalinemia Aminoacidúria generalizada (Síndrome de Lowe) Fenilcetonúria Tirosinemia Leucinose Homocistinúria Hiperlisinemia Hiperprolinemia Hiperamonemia Hiperuricemia (Síndrome de Lesch-Nyhan) Transporte de aminoácidos (triptófanos e histidina) Doença de Hartnup
Carboidratos thumb|Ciclização da glicose Mucopolissacaridose Mucopolissacaridose tipo III B Mucopolisacarídeos Galactosemia Glicogenose Síndrome de Hunter Síndrome de Sanfilippo Síndrome de Hurler Síndrome de Morquio Síndrome de Maroteaux-Lamy
Lipídeos thumb|200px|Micrografia eletrônica / corte transversal de um axônio mielinizado. Adrenoleucodistrofia Doença de Batten Doença de Canavan Doença de Fabry Doença de Gaucher Doença de Niemann-Pick Doença de Tay-Sachs Leucodistrofia metacromática Leucodistrofia de células globosas (Doença de Krabbe) Xantomatose cerebrotendinosa Degeneração esponjosa do SN (D. de van Boegaert-Bertrand; Canavan)
Síndromes com retardo mental associado à obesidade Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Prader-Willi
Ver também Doença desmielinizante Esfingolipídio Gangliosídio Cerebrosídeos
Facomatoses (Displasias ectodérmicas) Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) Neurofibromatose (Doença de Von Recklinghausen) Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Von Hippel-Lindau
Ver também Paralisia cerebral Anomalia cromossômica Teste do pezinho Doença congênita Malformação congénita Neuroepidemiologia Epidemiologia genética Deficiência mental Malformações cefálicas congênitas CID-10 Capítulo IV: Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas CID-10 Capítulo XVII: Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
Bibliografia Diament, Aron. Aminoacidopatias de interesse neurológico. SP, EDART/ EDUSP, 1976
Adams, Raymond D.; Lyon, Gilles. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. NY, McGraw-Hill Book Company, 1982
Armstrong, Dawna; Halliday, William; Hawkins, Cynthia; Takashima, Sachio. Pediatric Neuropathology: A Text-Atlas. NY, Springer, 2007 Google Books Jul. 2011
Fernandes, John. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. NY, Springer, 2006 Google Books Jul. 2011
Categoria:Genética Categoria:Doenças genéticas Categoria:Erros inatos do metabolismo Categoria:Mutação Doencas Metabolicas