Esfingolipidoses são distúrbios do metabolismo de esfingolipídeos de origem genética, autossômicos recessivos, incomuns e que degeneram progressivamente o sistema nervoso central. São caracterizadas por defeito no catabolismo dos lípidos contendo esfingosina, por problema ou ausência de alguma proteína ativadora ou enzimas contidas nos lisossomos.
Os sintomas só aparecem depois de alguns meses ou anos de desenvolvimento normal e envolvem degeneração das habilidades físicas, sensoriais e mentais variando em severidade e órgãos afetados de acordo com a proteína que falta.
Classificação por causa São classificadas no CID-10 como distúrbios do metabolismo e recebem o código "(E75) Distúrbios do metabolismo de esfingolípides"OMS (2008) Classificação Internacional de Doenças 10a edição revisadahttp://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited_disorders_of_metabolism/lysosomal_storage_disorders.html: Gangliosidoses: Deficiência de gangliosídios Gangliosidose GM2 (E75.0) Doença de Sandhoff Doença de Tay-Sachs: Deficiência de hexosaminidase Gangliosidose GM1 (E75.1) Gangliosidose GM3 (E75.1) Mucolipidose IV (E75.1) Doença de Gaucher (E75.2): Deficiência de glucocerebrosidase Doença de Niemann-Pick (E75.2): Deficiência na atividade da esfingomielinase Síndrome de Farber (E75.2): Deficiência de ceramidase Doença de Fabry (E75.2): Deficiência de α-galactosidase A Esfingolipidose não especificada (E75.3) Doença de Krabbe: Deficiência de galactocerebrosidase Leucodistrofia metacromática: Deficiência de arilsulfatase A Doença de Wolman: Deficiência de ácido lisossomal lipase
Prevalência Gangliosidoses: Cerca de 1 em 100.000 nascidos Doença de Tay-Sachs: Cerca de 1 em 320.000 nascidos Doença de Gaucher: Cerca de 1 em 20.000 nascidos vivos http://www.gaucherdisease.org/what_is.php Gaucher Disease] at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012 Doença de Niemann-Pick: Cerca de 1 em 100.000 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease Niemann-Pick disease] from Genetics Home Reference. Reviewed: January 2008. Based on an incidence in a general population of 1 in 250,000 for types A and B and 1 in 150,000 for type C Síndrome de Farber: Cerca de 1 em 100.000 Doença de Fabry: Entre 1 em 40.000 e 120.000 homensBanikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH (2009-07-08). "Fabry Disease". eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape. Retrieved 2010-12-31 Doença de Krabbe: Cerca de 1 em 100.000 Leucodistrofia metacromática: Cerca de 1 em 100.000 Doença de Wolman: Menos de 1 em 100.000
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Pediatria