A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), também denominada síndrome da polipose hereditária intestinal'(SPHI) é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomosos no aparelho digestivo e manchas escuras nos lábios e na mucosa da boca.
Causa É uma doença genética rara, autossômica dominante, provavelmente por uma mutação do gene STK11 (LKB1) no Cromossoma 19 (humano), um gene que suprime o aparecimento de câncer. Por isso, o risco de desenvolver cânceres internos é muitas vezes maior nesses pacientes.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16110486
Sinais e sintomas miniaturadaimagem|Manchas na boca, é um dos sintomas mais característicos. Na infância aparecem os primeiros sintomas, que aumentam com a idade e incluem3. Marschall J, Hayes P. Intussusceptions in a man with Peutz Jeghers syndrome. CMAJ. 2003; 168(3):315-6. : Dor abdominal, Escurecimento da mucosa da boca, Sangramento intestinal, Pólipos (hamartomas) em tubo digestivo.
O aumento nos índices de estrógeno ou testosterona podem estar associados a: Irregularidades menstruais, Puberdade precoce, Ginecomastia, Crescimento acelerado, Tumor testicular.
Epidemiologia A síndrome de Peutz–Jeghers tem uma incidência de aproximadamente 1 em cada 25000 a nascimentos. Pacientes com Peutz-Jeghers tem 15 vezes maior risco de desenvolver câncer de intestino ou câncer de cólon que a população em geral.http://emedicine.medscape.com/article/182006-overview O risco também é maior para o desenvolvimento de outros tipos de câncer como de mama, pâncreas, estômago e ovário. A idade do diagnóstico de câncer é geralmente entre os 32 e 53 anos (em média aos 43 anos). Aproximadamente metade dos pacientes desenvolve câncer antes dos 60 anos.Spigelman AD, Murday V, Phillips RK. Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. Gut. 1989 Nov. 30(11):1588-90.
Tratamento
A cirurgia está de ressecação e extração de pólipos está indicada principalmente nos casos de obstrução, sangramento ou intussuscepção do tubo digestivo. Tentativas de ressecações extensas por todo o tubo digestivo não controlam a doença e pioram o estado nutricional dos pacientes.ANDRADE, Aderivaldo Coelho de et al. Síndrome de Peutz-Jeghers: relato de caso. Rev. Col. Bras. Cir. [online]. 2008, vol.35, n.3 [cited 2015-08-22], pp. 210-211 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-69912008000300015&lng=en&nrm=iso>. ISSN 1809-4546. http://dx.doi.org/10.1590/S0100-69912008000300015.
Categoria:Doenças autossómicas dominantes Categoria:Patologias orais Categoria:Doenças do sistema digestivo Categoria:Síndromes Categoria:Doenças urológicas