A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura e por anormalidade faciais, esqueléticas e genitais. Afecta sobretudo indivíduos do sexo masculino, apesar do gênero feminino poder apresentar traços brandos da síndrome.
A síndrome foi descrita em 1970 pelo pediatra e geneticista humano norueguês Dagfinn Aarskog. Charles I. Scott, Jr., um médico geneticista americano, descreveu a síndrome de forma independente em 1971.
Sintomas Baixa estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade Atraso da maturação sexual Face arredondada Linha capilar formando um bico na testa Olhos muito separados, com as pálpebras caídas Nariz pequeno com as narinas projetadas para a frente Parte média da face pouco desenvolvida Fenda larga sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior Atraso na erupção dos dentes Parte superior do pavilhão auricular ligeiramente dobrada Mãos e pés pequenos e largos Dedos das mãos e dos pés curtos, interligados por fina membrana prega simiesca (única) na palma da mão Esterno ligeiramente côncavo Umbigo protuberante Hérnias inguinais Escroto "vazio" Testículos retidos Deficiência mental leve Olhos com pálpebras oblíquas Peito escavado (pectus excavatum)
Diagnóstico O teste genético pode estar disponível para as mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos ou famílias que podem transportar esta condição, uma vez que existem características que se sobrepõem com a síndrome do alcoolismo fetal.
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Doenças raras Aarskog