A síndrome de Abderhalden-Kaufman-Lignac é uma doença genética autossómica recessiva.
As crianças afectadas têm um desenvolvimento retardado devido a nanismo, raquitismo e osteoporose. Os túbulos renais são geralmente afectados, provocando aminoacidúria, glicosúria e hipocaliemia. Constata-se também deposição de cisteína na córnea e na conjuntiva.
Bibliografia
B.G. Firkin & J.A.Whitworth (1987). Dictionary of Medical Eponyms. Parthenon Publishing. ISBN 1-85070-333-7
Categoria:Doenças renais Abderhalden-Kaufmann-Lignac Categoria:Doenças genéticas