miniaturadaimagem| Autossómica dominante miniaturadaimagem| Probabilidade de herança de 50/50. miniaturadaimagem| A anemia falciforme é herdada no padrão autossómico recessivo. Quando ambos os pais são portadores de anemia falciforme, os seus filhos têm 25% de probabilidade de possuírem a doença (ícone vermelho), 25% não terem nenhum alelo falciforme (ícone azul) e 50% de serem heterozigóticos para a doença (portadores). miniaturadaimagem| Se um dos pais tem anemia falciforme e o outro é portador heretozigótico, os seus desdendentes terão 50% de probabilidade de terem anemia falciforme e 50% de probabilidade de serem portadores saudáveis. miniaturadaimagem| Um exemplo da herança codominante de alguns dos quatro grupos sanguíneos. As características mendelianas em humanos são características com transmissão genética mendeliana. Para estas características, o fenótipo depende da zigosidade. Uma criança que recebe um alelo dominante de ambos os pais - homozigótico dominante- terá como fenótipo a forma dominante da característica. As crianças que recebem o alelo recessivo de ambos os pais - homozigóticos recessivos - terão o fenótipo recessivo. Aqueles que recebem um alelo dominante de um dos pais e um alelo recessivo do outro - heterozigóticos - terão a forma dominante da característica. As características com transmissão puramente mendelianas representam uma pequena fração de todas as características humanas, uma vez que a maioria exibe dominância incompleta, codominância ou Hereditariedade poligénica.
O fenótipo recessivo pode não se manifestar durante várias gerações, sendo no entanto transmitido por indivíduos "portadores" heterozigóticos. No entanto, quando um indivíduo portador tem filhos com alguém que também é portador, ambos os alelos recessivos dos pais podem ser transmitidos para um filho que manifestará assim o fenótipo recessivo.
Exemplos Embora não sejam muito frequentes, existem algumas características humanas com hereditariedade do tipo Mendeliana.
Um exemplo dessas características é o tipo de cerúmen (popularmente designado por cera) que produzimos nos ouvidos que em algumas pessoas é seco e noutras pessoas é húmida. Esta característica é determinada pelo geno gene ABCC11 (relacionado também com o odor das axilas), para o qual foram detetados dois alelos que diferem por um polimorfismo de nucleotídeo único. O alelo recessivo resulta na produção de cerúmen seco e é mais frequente em populações asiáticas ou de nativos americanos. O alelo dominante resulta na produção de cerúmen húmido e é frequente em populações europeias e africanas.
Outros exemplos de características mendelianas nos humanos incluem:
Albinismo (recessivo) Acondroplasia Alcaptonúria Telangiectasia de ataxia Braquidactilia (falta de dedos das mãos e pés) Daltonismo ( monocromatismo, dicromatismo, tricromatismo anômalo, tritanopia, deuteranopia, protanopia ) Fibrose cística Distrofia muscular de Duchenne Ectrodactilia Síndrome de Ehlers-Danlos Doença de Fabry Galactosemia Doença de Gaucher Hemofilia Síndrome hereditária do câncer de mama e ovário Câncer colorretal hereditário sem polipose Hemocromatose hereditária por HFE Doença de Huntington Hipercolesterolemia Doença de Krabbe Persistência da lactase (dominante) Neuropatia óptica hereditária de Leber Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Marfan Doença de Niemann – Pick Fenilcetonúria Porfiria Retinoblastoma Doença falciforme Síndrome de Sanfilippo Doença de Tay – Sachs
Referências
Leitura adicional
Ligações externas
Herança Mendeliana Online OMIM no Homem
Categoria:Genética humana