A Síndrome de Seckel, ou nanismo microcefálico primordial (também conhecido como nanismo da cabeça de pássaro, síndrome de Harper, nanismo de Virchow-Seckel) é um distúrbio congênito extremamente raro. A herança é autossômica recessiva. É caracterizada por retardo de crescimento intrauterino e nanismo pós-natal com uma cabeça pequena, rosto estreito em forma de pássaro com nariz em forma de bico, olhos grandes com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, mandíbula recuada e deficiência intelectual.
Um modelo com camundongo foi desenvolvido. Este modelo de camundongo é caracterizado por uma deficiência severa da proteína ATR. Esses ratos sofrem altos níveis de estresse replicativo e danos ao DNA. Camundongos adultos com Seckel apresentam envelhecimento acelerado. Essas descobertas são consistentes com a teoria do envelhecimento do dano ao DNA.
Sintomas
deficiência intelectual (mais da metade dos pacientes tem um QI abaixo de 50) microcefalia às vezes, pancitopenia (baixa contagem de sangue) Criptorquia baixo peso de nascimento luxações da pelve e cotovelo olhos excepcionalmente grandes orelhas baixas queixo pequeno
Genética
Acredita-se que seja causada por defeitos de genes nos cromossomos 3 e 18. Uma forma de síndrome de Seckel pode ser causada por mutação no gene que codifica a ataxia telangiectasia e a proteína relacionada ao Rad3 (ATR) que mapeia para o cromossomo 3q22.1-q24. Este gene é central na resposta ao dano ao DNA da célula e no mecanismo de reparo.
História
A síndrome foi nomeada em homenagem ao médico germano-americano Helmut Paul George Seckel (1900–1960). O sinônimo de síndrome de Harper foi nomeado após Rita G. Harper.
Ver também Síndrome
Ligações externas
Categoria:Doenças congénitas