miniaturadaimagem|Evolução de vírus nuclear|271x271px Genômica evolutiva se refere a como componentes de um genoma podem mudar tanto dentro de uma espécie quanto entre espécies em uma escala de tempo evolutiva. A interpretação de qualquer mudança na estrutura e/ou conteúdo do genoma é geralmente feita em um contexto filogenético comparativo. Através disso, a determinação genômica promove uma oportunidade para conhecer e descrever a evolução, possibilitando uma compreensão dos níveis genômicos
História da biologia molecular Desde 1880, discussões acerca do conteúdo do material genético eram debatidas no campo científico, surgindo questões quanto ao núcleo celular como sede da hereditariedade e a constituição do material genético. Em 1953, foi descoberta a dupla hélice do DNA, modelo atualmente aceito para descrever a estrutura do DNA. Em 1970, com a técnica do DNA recombinante, um grande impulso foi gerado promovendo uma revolução na biotecnologia, os laboratórios de pesquisa passaram a realizar procedimentos de clonagem e o sequenciamento de um gene por vez, prosseguindo a análise após descobertas de propriedades interessantes nos genes estudados. As transformações na biologia a levaram a ser um dos focos centrais da Big Science, abrindo novos campos de pesquisas e possibilitando uma gama de invenções e inovações.De Almeida, M. E. O desenvolvimento biológico em conexão com a guerra. 2007Sequeiros, J. Tecnologias de “Nova Geração” para Sequenciação de Genomas Completos: políticas públicas para testes genéticos relacionados com a saúde. 2014
Procedimentos como a criação de mapas genéticos clássicos para um locus gênico para isolar o DNA codificador de um gene, até a determinação do sequenciamento genético eram procedimentos antes demorados. Com o avanço das técnicas da biologia molecular, a manipulação do DNA em laboratório tornou-se algo recorrente. A partir da década de 1980, os laboratórios puderam utilizar frequentemente marcadores moleculares para analisar o material genético das mais diversas espécies da biota. Com um esforço em conjunto, pesquisadores ao redor do mundo perceberam a capacidade de sequenciar e clonar o genoma inteiro de um organismo. A partir disso, foram criados os projetos genoma, tornando as sequencias genéticas e os clones publicamente disponíveis. A partir da disponibilização desses recursos publicados, quando um pesquisador se interessava por um gene cujo genoma tenha sido anteriormente sequenciado, tornou-se necessário apenas descobrir onde o gene se encontra localizado no mapa genômico para conseguir estudar a sua sequência e possivelmente a função deste gene. Por meio desses avanços, pôde-se adquirir uma valiosa informação quanto à identificação de sequências genômicas específicas, possibilitando a avaliação de modelos evolutivos. A informação genômica O genoma inclui toda a informação genética ou material hereditário de um organismo. A definição de genoma caracteriza-o seja como o conjunto completo de DNA de um organismo ou o conjunto de cromossomos. Cada genoma contem todas as informações necessárias para gerar e manter a célula ou um organismo. O termo genoma foi criado por Hans Winkler em 1920 para descrever o conjunto de cromossomos haploides que, em conjunto com um protoplasma pertinente, especifica os fundamentos materiais de uma espécie. Muitas décadas após ter sido criado o termo genoma ainda faltavam informações sobre o mecanismo a partir do qual as células copiam as informações para formação de novas células. Atualmente muito mais se conhece sobre o genoma, havendo amplos dados genômicos disponíveis em bancos de dados como o GenBank, onde encontra-se informação sobre bilhões de pares de bases dos mais diversos genomas, incluindo de Eukarya, Archaeae e genomas bacterianos, além de dezenas à centenas de genomas virais, organelas genômicas e sequências plasmídicas. A definição de genoma permanece similar com a inicialmente determinada, no entanto, com adaptações à medida que o conhecimento foi gerado. Com a genômica moderna, é descrito que diversos fatores não genomicos são capazes de alterar a forma como a informação do genoma é traduzida para a expressão de alguma característica (fenótipo). Uma definição mais ampla, portanto, é sugerida por Aaron Goldman & Laura Landweber como uma entidade informativa geralmente manifestada a partir do DNA, mas não sempre, e que codifica um amplo conjunto de possibilidades funcionais que, em conjunto com outras informações, são capazes de gerar e manter um organismo.
Gene
A descrição clássica do gene o define como uma unidade hereditária que possui estrutura, função e localização definidas. A definição clássica de gene, contudo, sobrepõe o conceito mendeliano de unidade hereditária ao conceito molecular clássico, tornando a definição sobre sucessivos processos de revisão e reformulação. Os problemas quanto ao conceito de gene eram apresentados devido à noção como unidade. A partir de 1961, Jacob e Monod trouxeram uma revolução sobre a função e regulação gênica com o modelo de operon lac. Com este modelo, ultrapassou-se a ideia de que os genes simplesmente agiam para a ideia de que os genes deviam ser ativados, podendo encontrar-se em estado inativo nas células. Outros avanços caracterizavam-se pela distinção entre genes estruturais e regulatórios, compreendendo-se a ideia de que o DNA também apresenta, além dos genes, regiões regulatórias não transcritas, mas que estão relacionadas aos processos de regulação da transcrição. A definição de unidade presente na definição do gene pôde ser problematizada a partir do conceito de operon lac, de forma que diferentes genes, genes estruturais e regulatórios, são capazes de agir como uma unidade resultando em um produto.
Uma definição moderna do gene o define como uma região localizável de sequência genômica, correspondendo a uma unidade de herança, que está associada a regiões regulatórias, regiões transcritas e/ou outras regiões de sequência funcional.
Alelo miniaturadaimagem|243x243px|A imagem ilustra a diferença nucleotídica entre os dois alelos. O alelo vermelho apresenta uma guanina na sequência nucleotídica especificada, enquanto o alelo azul apresenta uma adenina. Devido a diferença entre os dois alelos, o alelo em vermelho é capaz de produzir uma maior quantidade de produto transcrito, apresentando, portanto, um diferente fenótipo.Os genes apresentam diferentes formas tanto dentro de um indivíduo quanto entre indivíduos, isso ocorre devido ao cromossomo que carrega duas versões de um gene. As diferentes versões de um gene são denominadas como alelos. Os alelos, contudo, podem diferir entre um ou diversos nucleotídeos dentre as centenas ou milhares de nucleotídeos que compõe o gene.
A mudança de um nucleotídeo de uma sequência genética caracteriza-se como uma mutação, podendo alterar o produto da tradução genética.
Regiões do genoma não codificadoras Uma grande fração do genoma eucarioto é composta por DNA não codificante e que, portanto, não tem o seu conteúdo traduzido em produtos como proteína. Em humanos, por exemplo, cerca de apenas 3% do genoma codifica para RNA's, sendo que apenas metade disso codifica proteínas, enquanto aproximadamente 98% do nosso genoma não codifica proteínas. O genoma de procariotos, por sua vez, possui grande parte dos seus genes voltados à tradução de proteínas e RNA's estruturais, de modo que uma pequena fração do seu DNA está alocada em regiões inter-gênicas, apresentando normalmente funções regulatórias. Sejam bactérias ou representantes de Archaea, uma pequena fração do DNA, cerca de 6-14%, é composta de DNA não codificador.
Elementos de transposição
O genoma dos diferentes domínios da vida contêm mais do que genes de cópias únicas, mas também sequências repetidas e dentre elas os elementos de transposição com capacidade de se movimentar, tornando o genoma dinâmico e flexível. Tais sequências foram herdadas no passado evolutivo e hoje encontram-se em sua maior parte em um estado inativo.
Os elementos de transposição seriam entidades do genoma capazes de se deslocar dentro de um cromossomo, encontram-se presentes em abundância em micro-organismos procariotos. Foram gradualmente encontrados entre diferentes organismos ao longo dos anos de pesquisas e avanços das técnicas da biologia molecular, sendo encontrados em Escherichia coli ao final da década de 70, em drosophila melanogaster em 1778 e, com o início da era genômica, tornou-se possível a elucidação de cromossomas e genes de um dado indivíduo. A partir das técnicas de sequenciamento genômicas observou-se a abundância desses elementos em praticamente todos os organismos biológicos. Desde os mais simples como bactérias, até os mamíferos superiores como os humanos.
Estruturalmente, os elementos de transposição são constituídos por segmentos de DNA localizados em regiões não codificadoras, mas também podem apresentar-se em regiões codificadoras. A capacidade desses caracteres genômicos se dá em sua capacidade de saltar de um sítio para outro no DNA, além de desempenhar diferentes papéis, influenciando nas características perceptíveis de um indivíduo.
Aumento da complexidade genética
Em muitos organismos o tamanho do genoma correlaciona-se positivamente com o tamanho da célula e negativamente com a taxa de divisão celular. Em organismos procariotos as células possuem um comprimento médio de 1-5 micrômetros e genomas mais compactos; como comparação, as células dos eucariotos apresentam um comprimento médio de 5-100 micrômetros e genomas maiores. Por sua vez, o genoma menor de procariotos replica-se mais rapidamente e a divisão celular é mais rápida que nos eucariotos. Uma explicação para o aumento de complexidade biológica ao longo da história evolutiva pode ter ocorrido com um nível mais alto de regulação gênica, modificações pós tradução do material genético — estima-se, por exemplo, que para cada gene humano hajam três proteínas modificadas adquirindo funções diferentes —, bem como eventos de splicing alternativo resultando em muito mais proteínas. Outra hipótese sugere uma correlação entre o aumento de complexidade e a expansão e acúmulo de sequências não-codificadoras no genoma durante a história evolutiva das espécies. Essas regiões não-codificadoras estariam envolvidas em funções regulatórias produzindo diferentes perfis de expressão gênica, gerando diferentes linhagens celulares
Evolução do tamanho genômico e C-value miniaturadaimagem|326x326px|A análise comparativa do tamanho genômico entre diferentes espécies com diferentes níveis de complexidade revela a quebra de expectativa de que organismos mais complexos como mamíferos conteriam uma maior quantidade de DNA que organismos menos complexos como protozoários A evolução do tamanho genômico dos organismos celulares não é uma característica exclusiva de um táxon especifico (terminal filogenético), mas uma característica de interesse biológico universal. A variação do tamanho genômico entre os organismos pode influenciar no tamanho celular devido aos efeitos no tamanho do núcleo e na taxa de divisão celular.