O Heredograma também chamado de Árvore de Hipóteses Familiares ou árvore genealógica,é uma representação gráfica da história familiar, apresentando os vínculos de parentesco e as características genéticas, que estão segregando na família, como por exemplo, doenças. É muito semelhante a uma árvore genealógica.O heredograma tem como finalidade facilitar o trabalho dos cientistas na hora de se estudar o passado genético e familiar de uma pessoa ou animal. Ele é muito útil em Medicina, pois permite que se represente com um desenho uma quantidade muito grande de informações.

Existem recomendações internacionais para os símbolos a serem usados nos heredogramas .

Função do heredograma na análise genética

Ao desenhar a árvore genealógica de uma família, o laboratório de genética consegue identificar com precisão qual o percurso que um determinado segmento de ADN — autossómico, do cromossoma Y ou do cromossoma X — terá seguido ao longo das gerações. Essa informação é depois usada para formular hipóteses concorrentes sobre a relação entre os indivíduos testados. Nos casos mais complexos, em que faltam amostras de indivíduos-chave da família, os laboratórios de genética forense recorrem a métodos estatísticos e computacionais avançados de reconstrução de parentesco, que avaliam a compatibilidade dos dados genéticos disponíveis com diferentes configurações possíveis do heredograma.

Um exemplo típico desta abordagem ocorre quando se pretende confirmar a relação entre dois primos ou entre um neto e um avô, e não existe amostra do elo intermédio da família (por exemplo, o pai já falecido). Nesses casos, o cromossoma Y (transmitido apenas de pai para filho) ou o cromossoma X (com padrão de transmissão diferente) podem fornecer informação decisiva consoante a linhagem representada no heredograma.

A base genética: o quadro de Punnett A lógica subjacente à interpretação de um heredograma assenta nos princípios da hereditariedade mendeliana, frequentemente ilustrados através do quadro de Punnett. Este diagrama, criado pelo geneticista britânico Reginald Crundall Punnett por volta de 1905, pouco depois da redescoberta dos trabalhos de Gregor Mendel, organiza numa tabela os possíveis gâmetas de cada progenitor, numa linha e numa coluna, permitindo visualizar todas as combinações genotípicas que os seus descendentes podem herdar. Embora seja mais associado ao ensino básico de genética (como em cruzamentos de ervilhas ou grupos sanguíneos), o mesmo princípio de combinação probabilística de alelos entre gerações está na base dos cálculos estatísticos usados em testes de parentesco por ADN, ainda que estes recorram a modelos bem mais sofisticados.

Hipóteses concorrentes e o rácio de verosimilhança (likelihood ratio) Na genética forense, a análise de parentesco assenta tipicamente na formulação de duas hipóteses concorrentes, por exemplo, "Hipotese1: os indivíduos têm uma suposta relação de parentesco" versus "Hipotese2: os indivíduos não têm essa relação e são não relacionados entre si", e no cálculo de um rácio de verosimilhança (likelihood ratio, LR) a partir dos dados genéticos observados. Este é o método convencionalmente utilizado em análises forenses de parentesco: formulam-se as hipóteses e calcula-se a probabilidade dos dados genéticos observados em cada uma delas, sendo o quociente entre ambas o valor reportado como evidência estatística.

Este cálculo baseia-se no conceito de identidade por descendência (identity by descent, IBD): dois alelos são considerados idênticos por descendência quando derivam de um único alelo ancestral comum, transmitido ao longo do heredograma. Quanto maior o número e a extensão dos segmentos partilhados por identidade por descendência entre dois indivíduos, mais próximo tende a ser o grau de parentesco entre eles.

Um aspeto relevante — e por vezes mal compreendido fora do meio técnico — é que a chamada "análise avuncular" (utilizada, por exemplo, para testar uma relação entre tio e sobrinho) pode, nalguns casos, gerar valores de verosimilhança idênticos para configurações de parentesco diferentes mas geneticamente indistinguíveis. Por esse motivo, peritos forenses são alertados para a necessidade de comunicar claramente aos tribunais que o mesmo valor estatístico pode, em certas circunstâncias, ser compatível com mais do que uma hipótese de heredograma, sendo necessário recorrer a informação adicional (como a idade dos indivíduos) para desambiguar a relação real.

Testes de parentesco complexos Quando o teste não pode ser feito diretamente entre duas pessoas (por exemplo, entre um alegado pai e filho, o comum teste de paternidade), recorre-se a familiares próximos para reconstruir a relação através do heredograma. Exemplos comuns incluem:

Teste entre avós e netos, quando o pai ou a mãe não está disponível; Teste entre tios e sobrinhos (análise avuncular); Teste entre alegados irmãos, distinguindo irmãos completos -> pai e mãe de meios-irmãos; Reconstrução de parentesco em casos de perícia de identificação de vítimas (por exemplo, em contextos de identificação de vítimas de desastres), quando não existem amostras de referência de familiares diretos e é necessário recorrer a parentes de segundo grau.

Nestes cenários, o heredograma entregue ao laboratório — indicando quem é filho de quem, quem já faleceu, e que relações estão em dúvida — é determinante para escolher os marcadores genéticos mais informativos (ADN autossómico, cromossoma Y ou cromossoma X) e para formular corretamente as hipóteses a testar.

Notação de um heredograma Um heredograma segue convenções gráficas estandardizadas, próximas das utilizadas em genética médica: quadrados representam indivíduos do sexo masculino, círculos representam indivíduos do sexo feminino, linhas horizontais ligam parceiros/progenitores, linhas verticais ligam pais a filhos, e símbolos adicionais assinalam situações como óbito, paradeiro desconhecido ou relação biológica em dúvida.

Representação

Algumas representações principais em um heredograma: Círculos ~ Mulheres. Quadrado ~ Homens. Losango ~ Sexo indefinido. Preenchimento de alguma dessas figuras: indica característica genética pertinente ao indivíduo. Linha na horizontal ligando essas figuras: indica o acasalamento comum. Linhas duplas na horizontal ligando essas figuras: indicam acasalamento consanguíneo. Linhas em verticais saindo dessas figuras: indicam filhos dos casais. X em cima dessas figuras indica que o individuo faleceu

Ferramenta gratutita em Inglês Portugues e Espanhol para desenhar heredograma, como funciona na prática https://www.testepaternidade.pt/arvore-genealogica-teste-adn/ IBDFAM — "A metáfora da árvore genealógica no sistema de parentesco brasileiro". Disponível em: https://ibdfam.org.br/artigos/1864/ "Distinguishing kinship from genealogical likelihoods" — Forensic Science International: Genetics Supplement Series. Disponível em: https://www.fsigeneticssup.com/article/S1875-1768(09)00020-1/pdf "Addressing Complex Kinship and Incidental Findings in MPI/DVI Databases..." — ScienceDirect. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S187249732600092X "Pairwise Kinship Analysis by the Index of Chromosome Sharing Using High-Density SNPs" — PMC. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4966930/ "Pairwise relatedness testing in the context of inbreeding: expectation and variance of the likelihood ratio" — PMC. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7782430/

Biologia Net — "Quadro de Punnett. Utilização do Quadro de Punnett". Disponível em: https://www.biologianet.com/genetica/quadro-punnett.htm

Categoria:Genética