A Degeneração ganglionar córtico-basal ou Síndrome corticobasal é uma rara doença neurodegenerativa crónica, caracterizada por distúrbios do movimento, cognição e comportamento com várias possíveis patologias subjacentes, incluindo a degeneração corticobasal. Apresenta-se de forma insidiosa e é lentamente progressiva. Encontra-se classificada na categoria de doença Parkinson plus, ainda que esta designacao esteja a ficar em desuso. Patologicamente falando, considera-se uma tauopatia. De difícil diagnóstico, deve-se considerar em pessoas que apresentem qualquer combinação de características extrapiramidais (com fraca resposta à levodopa), apraxia ou outros sinais parietais, afasia e fenómenos de membros alheios. Os resultados de neuroimagem que mostrem alterações corticais perirrolândicas assimétricas apoiam o diagnóstico, enquanto a neuroimagem avançada pode fornecer informações sobre a patologia subjacente.
A identificação da síndrome corticobasal tem importantes implicações para a gestão da patologia neuropsiquiatrica de maneira atempada (especialmente se surgirem no futuro tratamentos à base de proteínas) e prognóstico. O seu tratamento é maioritariamente sintomático e é melhor efectuado num contexto multidisciplinar, incluindo um neurologista, neuropsiquiatra, um fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, terapeuta da fala e da linguagem, psiquiatra e, em fases finais, um clínico de cuidados paliativos. commoldura|Ressonancia Magnética com evidencia de Degeneração ganglionar córtico-basal A síndrome corticobasal pode ser uma entidade confusa para os clínicos, sobretudo porque, ao longo do tempo evoluiu de ser considerada predominantemente como uma perturbação do movimento para uma doença que abrange uma vasta gama de manifestações cognitivas e motoras.Os sintomas são muitas vezes semelhantes aos de outras doenças, como a doença de Parkinson, a paralisia supranuclear progressiva e a demência com corpos de Lewy, o diagnóstico definitivo de CBD só pode ser feito através de um exame neuropatológico.
A síndrome corticobasal afecta principalmente o córtex cerebral (a parte exterior do cérebro) e os gânglios basais (estruturas profundas do cérebro que estão envolvidas no movimento). A doença continua a agravar-se, provoca a morte de células nervosas e o encolhimento de várias áreas do cérebro (atrofia).
Nem todas as pessoas que sofrem de degenerescência corticobasal têm problemas de memória, cognição, linguagem ou comportamento. As pessoas com síndrome corticobasal podem viver até 6-8 anos após o início dos sintomas, por vezes mais tempo.
Em 1967, Rebeiz, Kolodny e Richardson descreveram três pacientes com uma síndrome acinético-rígida assimétrica progressiva e apraxia e rotularam esses casos como "degeneração corticodentatonigral". síndroma acinético-rígido progressivo e apraxia e rotularam estes casos como "degenerescência corticodentatonigral com acromasia neuronal". Relatórios adicionais acerca desta doença foram quase inexistentes até ao início da década de 1990. Nos últimos 10 anos, o interesse por esta doença aumentou significativamente. A nomenclatura também sofreu uma evolução. Os principais aspectos clínicos que têm sido considerados característicos, rigidez assimétrica progressiva e a apraxia, com outros achados que sugerem problemas corticais adicionais (por exemplo, fenómenos de "alien limb", perda sensorial cortical, mioclonias, movimentos em espelho) e ganglionares basais (por exemplo, bradicinésia, distonia, tremor). miniaturadaimagem|Acumulacao de proteína tau. Também chamada de tauopatía. Sinal característico, mas nao patognomónico da degeneração corticobasal. Também é comum a outras tauopatías, tais como a doenca de Alzheimer. Os achados característicos na autópsia têm sido a atrofia cortical assimétrica, que é tipicamente marcada nas regiões frontoparietais, a degeneração dos gânglios basais e a degeneração nigral. Microscopicamente, encontram-se no córtex neurónios edemaciados que não se coram com a tincao hematoxilina/eosina convencional (os chamados neurónios balonados e acromáticos). Acumulações anormais da proteína da proteína tau associada aos microtúbulos é encontrada tanto nos neurónios como na glia.
A terminologia relativa à degenerescência corticobasal (DCB) tem sido confusa. Têm sido utilizados os seguintes termos: degenerescência corticodentatonigral com acromasia neuronal, degenerescência corticonigral (DCN), degenerescência ganglionar cortical-basal (DCGB), degenerescência ganglionar corticobasal (DCGB) e degenerescência corticobasal (DCB). Análises de vários centros académicos mostraram que a constelação de características clínicas originalmente consideradas características desta doença pode ser observada em várias doenças não relacionadas com a CBD, levando outros a sugerir termos sindrómicos como síndrome corticobasal, síndrome de degeneração corticobasal, complexo de Pick, síndrome de rigidez assimétrica progressiva e apraxia (PARA) e síndrome de degeneração cortical assimétrica - tipo perceptivo-motor. Um consenso sobre a terminologia não foi estabelecido. Neste artigo da Wikipédia, o termo síndrome corticobasal (e a abreviatura CBS) será utilizado para caracterizar a constelação de aspectos clínicos inicialmente considerados característicos da degeneração corticobasal, e o termo degeneração corticobasal (e a abreviatura CBD) será utilizado para designar a doença histopatológica.
Epidemiologia e demografia Tal como muitas outras doenças neurodegenerativas, os sintomas começam geralmente de forma insidiosa na sexta a oitava década e progridem gradualmente ao longo de 3-15 anos até à morte. Os homens e as mulheres são igualmente afectados.
Uma característica que define a sindrome corticobasal é uma manifestacao assimetrica da patologia nos membros, mas não parece haver qualquer predilecção pelo lado direito ou esquerdo. Uma frequência relativamente elevada de doenças auto-imunes coexistentes foi observada em alguns estudos. Trata-se de uma doença esporádica, embora existam raros relatos de familiares afetados pela mesma condicao.
A incidência e a prevalência da Sindrome corticobasal e da Degeneracao corticobasal não são conhecidas. Bower et al. não identificaram nenhum caso de Sindrome corticobasal e da Degeneracao corticobasal na sua análise do parkinsonismo no Condado de Olmsted, Minnesota.
No entanto, numa revisão dos registos de autópsias da Clínica Mayo de 1970 a 2000, dois residentes de Olmsted County, Minnesota, foram encontrados com patologia de Degeneracao corticobasal, com um apresentando síndrome corticobasal e o outro apresentava demência do tipo Alzheimer. A partir de 2003, verificámos 11 doentes com Degeneracao corticobasal no Centro de Investigação da Doença de Alzheimer da Mayo que residem no estado do Minnesota. Considerando que existem cerca de 5 milhões de residentes no estado, uma prevalência mínima estimada é de pelo menos 2 por milhão. A raridade da Sindrome corticobasal e da Degeneracao corticobasal dificultará estimativas mais definitivas de incidência e prevalência.
Características clínicas da síndrome corticobasal
Rigidez assimétrica progressiva e apraxia As principais características clínicas são a rigidez assimétrica progressiva e a apraxia. Os sintomas começam normalmente num membro, sem predilecção aparente pelo lado direito ou esquerdo. Os doentes descrevem o seu membro como "desajeitado", "incoordenado" ou "rígido".Durante o exame neurológico, o membro apresenta uma rigidez ligeira a grave e, por vezes, adopta uma postura distónica. Características tanto da rigidez (i.e., aumento do tónus independente da velocidade) como da espasticidade (i.e., aumento do tónus dependente da velocidade) (ou seja, aumento do tónus independente da velocidade) e espasticidade (ou seja, aumento do tónus dependente da velocidade) podem estar presentes nos membros afectados. Os movimentos alternados são marcadamente reduzidas. O membro afectado torna-se frequentemente profundamente apráxico. Inicialmente, a falta de jeito e a quebra de movimentos coordenados complexos podem representar apraxia limbocinética. No entanto, é difícil distinguir completamente esta situação dos efeitos da disfunção dos gânglios basais, incluindo rigidez, bradicinesia e distonia. Mais tarde, desenvolvem-se características claras de apraxia ideomotora, como a incapacidade de executar ou imitar correctamente gestos e actividades simples. Quando solicitados a realizar estas actividades ou gestos com a mao ou mebro afetados, os doentes olham frequentemente para o membro em questão e se debatem e esforcam profusamente a realizar os movimentos pedidos. Com o tempo, o membro torna-se completamente inútil e os outros membros tornam-se afectados de forma semelhante. Tipicamente, a rigidez assimétrica progressiva e a apraxia estão presentes num dos membros superiores durante pelo menos 2 anos, a doenca evlui depois para o membro inferior ipsilateral ou o membro superior contralateral, levando eventualmente a uma incapacidade generalizada grave vários anos mais tarde. Menos frequentemente, pode acontecer que um membro inferior é afectado primeiro,e então a progressão ocorre rapidamente ao longo de poucos meses.
A apraxia e a rigidez não foram objecto de estudos mais aprofundados. Leiguarda et al. avaliaram a apraxia bucofacial, ideomotora e ideacional em 10 pacientes com a síndrome corticobasal. Os seus resultados sugerem que a apraxia ideomotora era o tipo mais comum de apraxia na síndrome corticobasal, e provavelmente refletia disfunção da área motora suplementar. Os indivíduos que apresentavam apraxia ideacional coexistente correlacionavam-se com um défice cognitivo global, o que sugeria uma disfunção parietal adicional ou uma disfunção cortical mais difusa. Caselli et al. compararam dados cinemáticos pormenorizados em vários doentes com a síndrome corticobasal, incluindo um caso que tinha Degeneracao corticobasal na autópsia e outro que tinha doença de Alzheimer. Anomalias graves no controlo temporal e espacial, na programação motora e na simetria intermanual estavam presentes independentemente da presença ou ausência de demência ou de histologia específica. Boeve et al. estudaram dois irmãos com uma doença neurodegenerativa familiar associada a histopatologia não específica, em que um irmão apresentou a síndrome corticobasal durante a vida, enquanto o outro tinha características clássicas de demência frontotemporal. O caso com as características da síndrome corticobasal não apresentava alterações degenerativas significativas nos gânglios basais e na substância negra, sugerindo que a disfunção extrapiramidal pode existir na ausência de patologia apreciável no sistema nigrostriatal. Assim, são necessários estudos clínicos, radiológicos e patológicos adicionais para definir melhor os substratos anatómicos subjacentes à apraxia e rigidez na síndrome corticobasal.
O Sindrome do membro alheio A Síndrome do membro alheio é uma característica intrigante da síndrome corticobasal. Os doentes descrevem frequentemente o membro afectado como "alienígena", "incontrolável" ou "com mente própria", e muitas vezes rotulam o membro como "ele" quando descrevem o comportamento do membro. Os movimentos são espontâneos e minimamente afectados pelo esforço mental, exigindo por vezes a contenção aravés do membro contralateral. Este fenómeno dura frequentemente alguns meses até alguns anos, antes que a rigidez progressiva ou distonia se sobreponha.
Tem havido um debate sobre o que constitui um verdadeiro comportamento alienígena, desde a pseudoatetose devida a perda sensorial cortical até à simples levitação de um membro. Este fenómeno está provavelmente relacionado com patologia na área motora suplementar e nas conexões eferentes/aferentes.
Perda sensorial cortical