Regiões aceleradas humanas (Human accelerated regions ou HARs em inglês), descritas pela primeira vez em agosto de 2006, supplement são um conjunto de 49 segmentos do genoma humano que são conservados ao longo da evolução dos vertebrados, mas são notavelmente diferentes nos humanos. Eles são nomeados de acordo com seu grau de diferença entre humanos e chimpanzés (HAR1 mostrando o maior grau de diferenças). Encontradas por varreduras em bancos de dados genômicos de várias espécies, algumas dessas áreas altamente mutantes podem contribuir para características específicas do ser humano. Outras podem representar perda de mutações funcionais, possivelmente devido à ação da conversão gênica tendenciosa em vez de evolução adaptativa.Scientists Identify Gene Difference Between Humans and Chimps, Scientific American, 17 August 2006Researchers Identify Human DNA on the Fast Track, Howard Hughes Medical Institute website, 16 August 2006.
Vários dos HARs englobam genes conhecidos por produzir proteínas importantes no neurodesenvolvimento. HAR1 é um trecho de 106 pares de bases encontrado no braço longo do cromossomo 20 sobreposto com parte dos genes de ARN HAR1F e HAR1R. HAR1F é ativo no cérebro humano em desenvolvimento. A sequência HAR1 é encontrada (e conservada) em galinhas e chimpanzés, mas não está presente em peixes ou sapos que foram estudados.
Genes associados a HAR
HAR01: HAR1F & HAR1R HAR02: CENTG2 incluindo HACNS1 HAR03: MAD1L1 HAR04: HAR05: WNK1 HAR06: WWOX HAR07: HAR08: POU6F2 HAR09: PTPRT HAR10: FHIT HAR11: DMD HAR12: EBF HAR20: PPARGC1A HAR21: NPAS3 - associação com transtornos psiquiátricos HAR23: MGC27016 HAR24: SCAP2 HAR28: LPHN4 HAR31: AUTS2 HAR33: TBC1D22A HAR38: ITPR1 HAR40: ZBTB16 HAR43: AGBL4 HAR44: FHIT HAR45: POLA HAR47: KLHL14
Ver também
Elemento ultra-conservado
Referências
Categoria:Evolução humana Categoria:Genética humana Categoria:Genética molecular