Boala Huntington este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând sistemul nervos. Simptomele se dezvoltă după vârsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.
Semne și simptome În faza incipientă Anxietate; Labilitate emoțională; Alterararea funcției cognitive; Depresie; Hipotonie; Mișcări oculare anormale; Grimase faciale; Bradichinezie; Impulsivitate, ostilitate, agitație; Alterarea simțului olfactiv; În faza avansată Coree; Disfagie; Disartrie; Incontinență urinară și de materii fecale; Apatie, iritabilitate; Tulburări ale mersului; Depresie; Instabilitate posturală; Hiperchinezie; Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv; Rigiditate; Hipertonie.
Categorie:Boli ale sistemului nervos Categorie:Boli degenerative Categorie:Boli monogenice