Epilepsia (de la verbul ἐπιλαμβάνειν din greaca veche, care înseamnă „criză, convulsie sau atac”), popular numită și „boala neagră”,Boala neagraCe știm despre epilepsie sau „boala neagră”?, ziarul Flux, Ediția de Vineri Nr.200929 din 17 aprilie 2009Despre epilepsie sau boala neagră, miercuri la “Un doctor pentru dumneavoastră”, TVR Internațional reprezintă un grup de tulburări neurologice de lungă durată, caracterizate prin una sau mai multe crize epileptice. Aceste crize sunt episoade care variază de la perioade scurte și aproape nedetectabile, la perioade lungi de convulsii puternice. În cazul epilepsiei, crizele au tendința de a se repeta, neavând nicio cauză subiacentă, în timp ce crizele care apar dintr-o anumită cauză nu sunt considerate în mod obligatoriu epilepsie.
În majoritatea cazurilor, cauza este necunoscută, deși unele persoane pot da semne de epilepsie în urma unui traumatism cranian, accident vascular cerebral, neoplasm cerebral și consum de alcool și de droguri, printre altele. Crizele epileptice sunt rezultatul unei activități excesive sau anormale a celulelor nervoase din cortex la nivelul creierului. În general, diagnosticarea presupune eliminarea altor stări care ar putea cauza simptome similare (cum ar fi sincopa), precum și identificarea altor cauze imediate. Epilepsia poate fi adesea confirmată cu ajutorul unei electroencefalograme.
Epilepsia nu poate fi vindecată, dar crizele pot fi controlate cu ajutorul medicației în aproximativ 70 % din cazuri. În cazurile în care crizele nu răspund la medicație, se pot lua în considerare intervenția chirurgicală, neurostimularea sau schimbările alimentare. Nu toate sindroamele epileptice sunt de durată, un număr semnificativ de persoane înregistrând ameliorări până la punctul în care medicația nu mai este necesară.
Aproximativ 1 % din populația globală (65 de milioane) suferă de epilepsie, iar aproximativ 80 % dintre cazuri se înregistrează în țările în curs de dezvoltare. Epilepsia este mai des întâlnită odată cu înaintarea în vârstă. În țările dezvoltate, boala este cel mai des întâlnită la copii și vârstnici; în țările în curs de dezvoltare, epilepsia apare la copiii mai mari și la adulții tineri, din cauza diferențelor care țin de frecvența cauzelor subiacente. Aproximativ 5–10 % din populația globală va suferi de o criză neprovocată până la vârsta de 80 de ani, șansele de a trece printr-o a doua criză fiind cuprinse între 40 și 50 %. În majoritatea zonelor la nivel global, persoanelor care suferă de epilepsie le este interzis sau nepermis să conducă, dar majoritatea se pot urca din nou la volan după o perioadă în care nu au înregistrat nicio criză.
Semne și simptome
Epilepsia se caracterizează printr-un risc pe termen lung al crizelor recurente. Aceste crize pot apărea în mai multe moduri, în funcție de partea creierului implicată și de vârsta persoanei.
Crizele Cele mai des întâlnite tipuri de crize (60 %) sunt convulsive. Două treimi dintre acestea se manifestă sub formă de crize focale (care pot, ulterior, deveni generalizate), în timp ce o treime se manifestă sub formă de convulsii generalizate. Restul crizelor, în proporție de 40 %, sunt de natură neconvulsivă. Un astfel de exemplu este absența epileptică, care se prezintă ca nivel scăzut de conștiență și durează, de obicei, aproape 10 secunde.
Crizele focale sunt, de cele mai multe ori, precedate de anumite experiențe cunoscute sub numele de aură. Acestea pot include: fenomene senzoriale (vizuale, auditive sau olfactive), psihice, autonomice sau motrice. Activitatea spasmodică se poate declanșa într-un anumit grup de mușchi și se poate extinde la grupele de mușchi conexe, în acest caz fiind cunoscută sub numele de marș jacksonian. Există posibilitatea apariției automatismelor; acestea sunt activități generate inconștient și mișcări repetitive simple, precum mușcatul buzelor sau activități mai complexe, precum încercările de a apuca un obiect.
Există șase tipuri principale de convulsii generalizate: tonico-clonică, crizele tonice, clonică, mioclonică, absența epileptică și convulsiile atonice. Toate acestea implică pierderea conștienței și, în general, apar fără nicio avertizare. Convulsiile tonico-clonice se manifestă cu o contracție a membrelor, urmată de întinderea lor și arcuirea spatelui, având o durată de 10–30 de secunde (etapa tonică). În timpul contracției mușchilor toracici, se poate auzi un țipăt. Acesta este, adesea, urmat de o tremurare a membrelor la unison (faza clonică). Convulsiile tonice produc contracții constante ale mușchilor. În majoritatea cazurilor, pielea persoanei se colorează în albastru, deoarece respirația este întreruptă. În cazul convulsiilor clonice, tremuratul membrelor are loc la unison. După încetarea tremuratului, timpul necesar unei persoane pentru a reveni la o stare normală este de 10–30 de minute; această perioadă se numește „perioada postictală”.
În timpul unei crize, este posibilă pierderea controlului asupra vezicii urinare sau a intestinelor. În timpul unei crize, limba poate fi mușcată fie în vârf, fie pe lateral. În cazul convulsiei tonico-clonice, mușcăturile pe părțile laterale ale limbii sunt cele mai des întâlnite. Mușcarea limbii este, de asemenea, relativ comună în cazul crizelor neepileptice psihogenice.
Crizele miotonice presupun spasme musculare, fie în regiuni restrânse, fie la nivelul întregului corp. Absențele epileptice pot fi subtile, cu o întoarcere ușoară a capului sau clipirea ochilor. Persoana nu cade pe spate și revine la o stare normală imediat după încheierea crizei. Crizele atonice presupun pierderea activității musculare pe o perioadă mai mare de o secundă. Acest lucru apare, de obicei, pe ambele părți ale corpului.
Aproximativ 6 % dintre persoanele cu epilepsie suferă de crize care sunt, adesea, declanșate de anumite evenimente, fiind cunoscute drept crize epileptice reflexe. Persoanele cu epilepsie reflexă suferă de crize care sunt declanșate doar de anumiți stimuli. Printre factorii declanșatori comuni se numără luminile intermitente și zgomotele bruște. În anumite tipuri de epilepsie, crizele pot apărea mult mai des în timpul somnului, însă în alte tipuri de epilepsie acestea pot apărea aproape numai în timpul somnului.
Postcritic După o secvență activă a unei crize, există, în general, o perioadă de confuzie, cunoscută drept perioadă postcritică, înainte de recuperarea unui nivel de conștiență normal. Această perioadă durează, de obicei, între 3 și 15 minute, dar poate dura și câteva ore. Alte simptome comune includ: oboseală, cefalee, dificultăți de vorbire și comportament anormal. După o criză, psihoza este relativ comună, fiind întâlnită la 6-10 % dintre persoane. În majoritatea cazurilor, persoanele nu își amintesc ce s-a întâmplat în acest interval. Slăbiciunea localizată, cunoscută drept paralizia Todd, poate apărea, de asemenea, după o criză focală. Atunci când apare, o criză durează câteva secunde sau minute, în rare cazuri durând o zi sau două.
Efecte psihosociale Epilepsia poate avea efecte diverse asupra bunăstării sociale și psihologice. Dintre aceste efecte fac parte izolarea socială, stigmatizarea sau dizabilitatea. Acestea pot conduce la rezultate școlare proaste și la rezultate slabe obținute la locul de muncă. Dificultățile de învățare sunt des întâlnite la persoanele cu această afecțiune, în special în rândul copiilor cu epilepsie. Stigmatul epilepsiei poate, de asemenea, afecta familiile celor bolnavi.
La persoanele cu epilepsie pot apărea anumite tulburări, în funcție, parțial, de sindromul epileptic prezent. Acestea includ: depresie, tulburări anxioase și migrene. Tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenție afectează de trei până la cinci ori mai mulți copii cu epilepsie decât copii din populația generală. ADHD și epilepsia au consecințe semnificative asupra dezvoltării comportamentale, de învățare și sociale a copilului. De asemenea, epilepsia este mai des întâlnită la persoanele cu autism.
Cauze Epilepsia nu este o singură boală, ci un simptom care poate conduce la o serie de tulburări diferite. Prin definiție, crizele apar spontan, fără nicio cauză imediată precum bolile acute. Cauza subiacentă a epilepsiei poate fi de natură genetică sau datorată unor probleme metabolice sau structurale, însă în 60 % din cazuri, cauza este necunoscută. Problemele genetice, congenitale și de dezvoltare sunt cele mai comune în rândul tinerilor, în timp ce tumorile cerebrale și accidentele vasculare cerebrale au șanse mai mari de a apărea la persoanele mai în vârstă. Crizele epileptice pot apărea, de asemenea, ca urmare a altor probleme de sănătate; dacă acestea apar imediat în urma unei anumite cauze, precum un accident vascular cerebral, traumatism cranian, intoxicație alimentară sau problemă metabolică, ele sunt cunoscute drept crize acute simptomatice și intră mai degrabă în clasificarea extinsă a tulburărilor referitoare la convulsii decât a epilepsiei în sine. Cele mai multe dintre cauzele crizelor acute simptomatice pot, de asemenea, conduce la crize ulterioare, acest caz fiind cunoscut drept epilepsie secundară.
Genetică Se consideră că genetica este un factor implicat în majoritatea cazurilor, fie în mod direct, fie în mod indirect. Unele cazuri de epilepsie sunt datorate unui defect al unei singure gene (1-2 %); majoritatea cazurilor se datorează interacțiunii dintre gene multiple și factorii de mediu. Fiecare dintre defectele de genă unică este rar, cu un total de peste 200 de cazuri. O parte dintre genele implicate afectează canalele ionice, enzimele, GABA și receptorii cuplați cu proteina G.
În cazul gemenilor identici, dacă unul dintre ei este afectat, șansele sunt de 50-60 % ca și celălalt să fie afectat. În cazul gemenilor neidentici, riscul este de 15 %. Aceste riscuri sunt mai mari la persoanele cu convulsii generalizate decât focale. Dacă ambii gemeni sunt afectați, în majoritatea timpului, ei au același sindrom epileptic (70-90 % din cazuri). Rudele apropiate ale unei persoane bolnave de epilepsie sunt expuse unui risc de cinci ori mai mare decât populația generală. Între 1 și 10 % dintre persoanele cu sindromul Down și 90 % dintre persoanele cu sindrom Angelman au epilepsie.
Secundar Epilepsia poate apărea ca urmare a unui număr de alte boli, precum: tumori, atacuri vasculare cerebrale, traumatisme craniene, infecții ale sistemului nervos central anterioare, anomalii genetice, precum și ca urmare a leziunilor cerebrale apărute în jurul nașterii. Dintre cazurile cu tumori craniene, aproape 30 % au epilepsie, fiind responsabile de aproape 4 % din cazuri. Riscul este cel mai ridicat la tumorile din lobul temporal și la tumorile care au o rată încetinită de creștere. Alte leziuni cerebrale, precum malformațiile cavernoase cerebrale și malformațiile arteriovenoase prezintă riscuri de până la 4060 %. Dintre persoanele care au suferit un atac vascular cerebral, 2-4 % dezvoltă epilepsie. În Regatul Unit, atacurile vasculare cerebrale reprezintă 15 % din cazuri, considerându-se a fi cauza a 30 % din cazurile înregistrate la persoanele în vârstă. Se consideră că între 6 și 20 % din cazurile de epilepsie se datorează traumatismelor craniene. Leziunea cerebrală ușoară crește riscul de aproape două ori, în timp ce leziunile cerebrale grave măresc riscul de șapte ori. În cazul persoanelor cu o rană provocată de o împușcătură în zona capului, riscul este de aproape 50 %.