Dizabilitatea intelectuală (DI) este o generalizată, caracterizată prin afectarea semnificativă a funcționării intelectuale și adaptive, care devine evidentă pentru prima dată în copilărie. Copiii cu această tulburare au de obicei un coeficient de inteligență (IQ) sub 70 și deficite în cel puțin două care afectează . Conform DSM-5, funcțiile intelectuale includ raționamentul, rezolvarea de probleme, planificarea, gândire abstractă, judecata, învățarea academică și învățarea din experiență. Deficitele în aceste funcții trebuie confirmate prin evaluare clinică și testare standardizată individualizată a IQ-ului. Pe de altă parte, comportamentele adaptive includ abilitățile sociale, de dezvoltare și practice pe care oamenii le învață pentru a îndeplini sarcini în viața cotidiană. Deficitele în funcționarea adaptivă compromit adesea independența individului și capacitatea de a-și îndeplini responsabilitățile sociale.
Dizabilitatea intelectuală se subdivide în dizabilitate intelectuală sindromică, în care deficitele intelectuale sunt asociate cu alte semne și simptome medicale și comportamentale, și dizabilitate intelectuală nesindromică, în care deficitele intelectuale apar fără alte anomalii. Sindromul Down și sunt exemple de tulburări de intelect sindromice.
Epidemiologie Dizabilitatea intelectuală afectează aproximativ 2–3% din populația generală. Șaptezeci și cinci până la nouăzeci la sută dintre persoanele afectate au dizabilitate intelectuală ușoară. Cazurile nonsindromice sau reprezintă 30–50% din aceste cazuri. Aproximativ un sfert din cazuri sunt cauzate de o tulburare genetică, iar aproximativ 5% din cazuri sunt ereditare.
Semne și simptome Dizabilitatea intelectuală devine evidentă în copilărie și implică deficite în abilitățile mentale, abilitățile sociale și activitățile de bază ale vieții zilnice (ADLs), comparativ cu semenii de aceeași vârstă. În formele ușoare de DI, de obicei nu există semne fizice evidente, deși pot exista trăsături fizice caracteristice atunci când este asociată cu o tulburare genetică (de exemplu, sindromul Down).
Nivelul de afectare variază în severitate de la o persoană la alta. Unele dintre semnele timpurii pot include:
Întârzieri în atingerea sau eșecul în atingerea etapelor de dezvoltare motorie (stat în fund, târâș, mers) Întârziere în învățarea vorbirii sau dificultăți persistente în dezvoltarea vorbirii și limbajului după începerea vorbirii Dificultăți în abilitățile de autoîngrijire (de exemplu, îmbrăcat, spălat, hrănire independentă) Capacități slabe de planificare sau rezolvare a problemelor Probleme comportamentale și sociale Eșec în dezvoltarea intelectuală sau comportament copilăresc persistent Dificultăți în a ține pasul cu școala Dificultăți în adaptarea la situații noi Dificultăți în înțelegerea și respectarea regulilor sociale
În copilărie, (IQ 50–69) poate să nu fie evidentă sau identificată până când copiii încep școala. Chiar și atunci când performanța academică slabă este recunoscută, poate fi necesară o evaluare de specialitate pentru a distinge dizabilitatea intelectuală ușoară de sau tulburări emoționale/comportamentale. Persoanele cu DI ușoară sunt capabile să învețe cititul și matematica până la nivelul unui copil tipic de 9–12 ani. Ele pot învăța abilități de autoîngrijire și practice, cum ar fi gătitul sau folosirea transportului public local. La vârsta adultă, mulți învață să trăiască independent și să mențină un loc de muncă retribuit. Aproximativ 85% dintre persoanele cu DI au probabil DI ușoară.
Dizabilitatea intelectuală moderată (IQ 35–49) este aproape întotdeauna evidentă în primii ani de viață. este un semn deosebit de frecvent. Persoanele cu DI moderată au nevoie de sprijin considerabil la școală, acasă și în comunitate pentru a participa pe deplin. Deși potențialul lor academic este limitat, pot învăța abilități simple de sănătate și siguranță și să participe la activități simple. La vârsta adultă, pot locui cu părinții, într-un cu sprijin sau chiar semiindependent cu servicii de sprijin semnificative (de exemplu pentru gestionarea finanțelor). Ca adulți, pot lucra în . Aproximativ 10% dintre persoanele cu DI au probabil DI moderată.
Persoanele cu DI severă (IQ 20–34), care reprezintă 3,5% din persoanele cu DI, sau DI profundă (IQ 19 sau mai mic), care reprezintă 1,5%, au nevoie de sprijin și supraveghere intensă pe toată durata vieții. Pot învăța unele activități de viață zilnică, dar tulburarea este considerată severă sau profundă atunci când indivizii nu pot avea grijă de ei înșiși independent, fără asistență semnificativă și continuă din partea unui îngrijitor pe toată durata vieții adulte. Persoanele cu DI profundă sunt complet dependente de alții pentru toate activitățile de viață zilnică și pentru menținerea sănătății fizice și siguranței. Pot învăța să participe într-o măsură limitată la unele dintre aceste activități.
Comorbidități Autism și dizabilitate intelectuală Dizabilitatea intelectuală (DI) și tulburarea de spectru autist (TSA) împărtășesc caracteristici clinice care pot duce la confuzii în timpul diagnosticului. Suprapunerea celor două tulburări, deși frecventă, poate fi dăunătoare pentru bunăstarea persoanei. Diferențierea între cele două tulburări permite clinicienilor să ofere sau să prescrie tratamentele adecvate, deși comorbiditatea între DI și TSA este foarte comună; aproximativ 30% dintre persoanele cu TSA au și DI. Atât TSA, cât și DI necesită deficite în comunicare și conștientizare socială ca și criterii definitorii.
Într-un studiu realizat în 2016 pe 2816 cazuri, s-a constatat că principalele subseturi care ajută la diferențierea între persoanele cu DI și cele cu TSA sunt: „comportament social nonverbal afectat și lipsa reciprocității sociale, [...] interese restrânse, aderare strictă la rutine, manierisme motorii stereotipe și repetitive și preocupare pentru părți ale obiectelor”. Persoanele cu TSA tind să prezinte mai multe deficite în comportamentul social nonverbal, cum ar fi limbajul corpului și înțelegerea indiciilor sociale. Într-un studiu din 2008 pe 336 de indivizi cu diferite niveluri de DI, s-a constatat că persoanele cu DI prezintă mai puține comportamente repetitive sau ritualistice. De asemenea, s-a observat că persoanele cu TSA, comparativ cu cele cu DI, erau mai predispuse să se izoleze și să aibă mai puțin contact vizual. Când vine vorba de clasificare, DI și TSA au ghiduri foarte diferite. DI are o evaluare standardizată numită Scala de Intensitate a Suportului (Supports Intensity Scale – SIS); aceasta măsoară severitatea pe un sistem bazat pe cât suport are nevoie individul. Deși TSA clasifică și ea severitatea în funcție de suportul necesar, nu există o evaluare standard; clinicienii pot stabili severitatea după propria judecată.
Epilepsie și dizabilitate intelectuală Aproximativ 22% dintre persoanele cu DI au epilepsie. Incidența epilepsiei este asociată cu nivelul de DI; epilepsia afectează aproximativ jumătate dintre persoanele cu DI profundă. Managementul corect al epilepsiei este deosebit de important în această populație, deoarece persoanele sunt expuse unui risc crescut de (SUDEP). Totuși, managementul epilepsiei în populația cu DI poate fi dificil din cauza nivelului ridicat de , interacțiuni medicamentoase și vulnerabilitate crescută la . Se estimează că 70% dintre persoanele cu DI sunt farmacorezistente, însă doar aproximativ 10% primesc medicamente anticonvulsivante (ASM) autorizate pentru epilepsie farmacorezistentă.
Cercetările arată că anumite ASM, inclusiv levetiracetam și brivaracetam, prezintă eficacitate și tolerabilitate similare la persoanele cu DI comparativ cu cele fără DI.
Cauze alt=Un băiat de opt ani|miniatura|Sindromul Down este cea mai frecventă cauză genetică a dizabilității intelectuale. La copii, cauza dizabilității intelectuale rămâne necunoscută în una până la jumătate din cazuri. Aproximativ 5% din cazuri sunt moștenite. Defectele genetice care cauzează DI, dar care nu sunt moștenite, pot apărea din accidente sau mutații în dezvoltarea genetică. Exemple de astfel de accidente sunt dezvoltarea unui cromozom 18 suplimentar () și sindromul Down, care reprezintă cea mai frecventă cauză genetică. și tulburările din sunt următoarele cauze cele mai frecvente. Alte cauze frecvent observate includ:
Afecțiuni genetice. Uneori dizabilitatea este cauzată de gene anormale moștenite de la părinți, erori la combinarea genelor sau alte motive precum în gene asociate cu dizabilitatea intelectuală. Cele mai frecvente afecțiuni genetice includ sindromul Down, sindromul Klinefelter, (frecvent la băieți), , , , fenilcetonurie (PKU) și . Alte afecțiuni genetice includ , , și dizabilitatea intelectuală legată de cromozomul X de tip Siderius () cauzată de mutații în gena ().
Probleme în timpul sarcinii. Dizabilitatea intelectuală poate apărea atunci când fătul nu se dezvoltă corect. De exemplu, pot exista probleme în modul în care celulele fătului se divid în timpul creșterii. O femeie însărcinată care consumă alcool sau care face o infecție precum în timpul sarcinii poate avea un copil cu dizabilitate intelectuală.
Probleme la naștere. Dacă un nou-născut are probleme în timpul travaliului și nașterii, cum ar fi lipsa de oxigen suficient, poate avea o dizabilitate de dezvoltare din cauza leziunilor cerebrale. Grupul de proteine cunoscut sub numele de histone joacă un rol esențial în reglarea genelor, iar uneori aceste proteine se modifică și sunt împiedicate să funcționeze corect. Atunci când genele responsabile de dezvoltarea neuronilor sunt afectate, acest lucru afectează creierul și comportamentul individului.
Expunerea la anumite boli sau toxine. Boli precum tusea convulsivă, rujeola sau meningita pot cauza dizabilitate intelectuală dacă îngrijirea medicală este întârziată sau inadecvată. Expunerea la otrăvuri precum plumbul sau mercurul poate afecta, de asemenea, capacitatea mentală.
, care afectează aproximativ 2 miliarde de oameni la nivel mondial, reprezintă principala cauză prevenibilă de dizabilitate intelectuală în zonele lumii în curs de dezvoltare unde deficitul de iod este endemic. Deficitul de iod cauzează și gușă, o mărire a glandei tiroide. Mai frecvent decât sindromul complet de deficit congenital de iod (cunoscut anterior ca cretinism) este afectarea ușoară a inteligenței.
Malnutriția reprezintă o cauză comună de inteligență redusă în zonele afectate de foamete, precum Etiopia și țările afectate de perioade lungi de război care perturbă producția și distribuția agricolă. Absența fasciculului arcuat. Lipsa stimulării căilor senzoriale la sugari poate provoca, de asemenea, întârzieri în dezvoltare și cognitive.
Diagnostic Conform atât , cât și Manualului de Diagnostic și Statistică al Tulburărilor Mintale (DSM-5) al , pentru diagnosticarea dizabilității intelectuale trebuie îndeplinite trei criterii: limitări semnificative ale abilităților mentale generale (funcționarea intelectuală), limitări semnificative în unul sau mai multe domenii ale în multiple medii (măsurate printr-o scală de evaluare a comportamentului adaptiv, ex. comunicare, abilități de autoîngrijire, abilități interpersonale etc.), și dovezi că aceste limitări au devenit evidente în copilărie sau adolescență (debut în perioada de dezvoltare).
DSM-5-TR introduce și diagnosticul separat de , rezervat copiilor sub 5 ani care nu ating reperele de dezvoltare așteptate în mai multe domenii de funcționare intelectuală. Acesta se aplică indivizilor care nu pot fi supuși evaluărilor sistematice ale funcționării intelectuale.
În general, persoanele cu dizabilitate intelectuală au un IQ sub 70, dar discernământul clinic poate fi necesar pentru indivizii cu un IQ ceva mai ridicat, dar cu afectare severă a funcționării adaptive.