Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы) . Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма.
Наследование
Сиалидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Патогенез Физиологическая роль сиалидазы (катаболического фермента лизосом) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами) производных сиаловых кислот. Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах, клетках костного мозга и других тканях организма.
Клиническая картина
См. также Муколипидоз Паренхиматозные дистрофии Лизосомные болезни накопления Генные болезни
Примечания
Ссылки Sialidosis type I Mucolipidoses at NINDS
Категория:Лизосомные болезни накопления Категория:Редкие заболевания