Полигенные болезни (ранее — заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены действием многих генов.
Не следует путать термины полигенный и мультифакториальный. Термин полигенный означает, что на фенотипический признак влияет множество генов, каждый из которых вносит небольшой вклад. Термин мультифакториальный используется, когда на фенотипический признак влияют как множество генов (полигенное наследование), так и факторы окружающей среды.
Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний.
К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
Распространение полигенных наследственных заболеваний Эта группа болезней в настоящее время составляет 92 % от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.
Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека может значительно варьировать, что связано с различием генетических и средовых факторов. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (отбор, мутации, миграции, дрейф генов), частота генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полной их элиминации.
Особенности полигенных болезней
Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности: Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1 % населения, сахарным диабетом — 5 %, аллергическими заболеваниями — более 10 %, гипертонией — около 30 %. Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений. Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям. Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др.
Генетическое прогнозирование полигенных болезней
Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов: чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда; чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда, тем больше риск развития болезни у его родственников; риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи; риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.
Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (туберкулез, полиомиелит) и многим распространенным болезням (ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения и др.).
Литература
Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997. Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002. Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.
См. также Наследственные заболевания Генные болезни Хромосомные болезни
Категория:Наследственные болезни