CHD7 (от англ. Chromodomain-Helicase-DNA-binding protein 7) известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент, который у человека кодируется геном CHD7.
CHD7 является АТФ-зависимым ремодельером хроматина, гомолог белков дрозофилы, относимых к белкам группы Trithorax Kismet. Мутации в CHD7 связаны с .
Модельные организмы
+ Chd7 фенотип нокаутной мыши Характеристики Фенотип Жизнеспособность гомозитов Ненормальный Recessive lethal study ненормальный Плодовитость Норма Вес тела Норма Тревога Норма Неврологическое обследование Ненормальный Сила хватания Норма Горячая тарелка Норма Тератология Норма Indirect calorimetry Норма Глюкозотолерантный тест Норма Слух Норма DEXA Норма Рентгенография Норма Температура тела Норма Морфология глазаНенормальный Клиническая химия Норма Гематология Норма Лимфоциты периферийной крови Норма Тест микроядер Норма Масса сердца Норма Гистопатология мозга Ненормальный Гистопатология глаз Норма Сальмонелла Норма Инфицирование CitrobacterНорма Все тесты и анализы из Mouse Resources Portal , Wellcome Trust Sanger Institute.
Модельные организмы были использованы при исследовании функций CHD7. Условная линия нокаутных мышей под названием Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsi была создана в рамках международной программы консорциума Нокаутная мышь — проект интенсивного мутагенеза для создания и распространения животных моделей различных заболеваний, с целью заинтересовать учёных.
Мужские и женские особи прошли стандартное фенотипическое обследование, чтобы определить фенотип мутации. Было проведено двадцать четыре испытания, проведенные на мутантных мышах и в пяти случаях были замечены значительные нарушения. Гомозиготных мутантов не выявлено в эмбрионах во время беременности, то есть в гомозиготном состоянии мутация оказалась летальной. Остальные тесты были проведены на гетерозиготных взрослых мышах. Мужские гетерозиготы характеризуются ненормальной высотой таза в модифицированном тесте SHIRPA и имеют высокий сосочек Бергмейстера в обоих глазах. Когда был изучен мозг гетерозиготных животных, обнаружилось отсутствие мозолистого тела.
Примечания
Литература
Категория:Белки человека Категория:КФ 3.6.4 Категория:Гены