Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.
Эпидемиология Заболевание встречается у женщин с частотой 1:50 000–200 000.
Патогенез Ключевым фактором в возникновении синдрома Нетертона является мутация гена SPINK5, кодирующего белок LEKTI, который ингибирует сериновые протеазы эпидермиса. Вследствие дефицита белка LEKTI наступает избыточное чешуйчатое шелушение рогового слоя эпидермиса, которое сопровождается эритематозно-сквамозным процессом.
Клиническая картина Основные клинические проявления синдрома Нетертона:
ихтиозиформная эритродермия характеризуется: диффузной эритемой, занимающей весь кожный покров гиперкератотическими наслоениями, которые наиболее выражены на шее, в крупных складках и сгибах глубокими, болезненными трещинами; нарушения в строении волос: перекрученные волосы инвагинирующий и узловатый трихорексис изменение толщины волос тотальная или субтотальная алопеция наличие атопий: бронхиальной астмы крапивницы ангионевротического отека атопического дерматита.
Дифференциальная диагностика Дифференциальную диагностику следует проводить со следующими заболеваниями:
врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия; эритродермический псориаз; атопический дерматит; ламеллярный ихтиоз; себорейный дерматит; акродерматический энтеропатит.
Лечение Лечение синдрома Нетертона в основном симптоматическое. Новорождённым назначают антибиотики, кератолитические, глюкокортикостероидные препараты, ароматические ретиноиды, витамины А, Е, противоаллергические средства.
Примечания
Категория:Заболевания по алфавиту Нетертона Категория:Наследственные болезни