Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.
Эпидемиология Точная распространённость заболевания неясна. По данным на 2017 год, предположительная распространенность составляла 2.96 случая на миллион человек.
Альтернативные названия Аутосомно-доминантный синдром Сегавы (существует и аутосомно-рецессивный синдром Сегавы, он вызывается мутациями гена TH, кодирующего фермент тирозингидроксилазу). Дофа-зависимая дистония типа 5a
См. также Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, при котором мутации также затрагивают ген GCH1.
Ссылки Дофа-зависимая дистония 5a — статья на сайте проекта Генокарта. Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году) Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia — описание в генетическом каталоге OMIM.
Примечания
Категория:Генные болезни Категория:Аутосомно-доминантные заболевания