Хэйг Казазян (; 30 июля 1937 — 20 января 2022) — американский учёный в области генетической медицины. Доктор медицинских наук, профессор кафедры генетической медицины Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, почётный профессор кафедры генетики Медицинской школы Перельмана. Пионер генетической медицины.
Биография Сын армянских иммигрантов, доктор Хэйг Казазян родился в Толедо, штат Огайо. Его отец, родом из Кайсери, Османская империя, бежал от геноцида армян 1915 года. После многих лет скитаний приехал в США в 1923 году. Мать приехала из Стамбула в 1920 году.
Казазян получил степень бакалавра в Дартмутском колледже в 1959 году, а затем поступил в Дартмутскую медицинскую школу. Он перевёлся в Медицинскую школу Университета Джонса Хопкинса в 1960 году и получил степень доктора медицины в 1962 году.
Казазян прошёл стажировку в 1963 году и ассистентскую ординатуру по педиатрии в 1964 году в больницах Университета Миннесоты. В 1964 году он вернулся в Университет Джонса Хопкинса для получения постдокторской стипендии по генетике на кафедре педиатрии. В 1966 году Казазян был назначен штатным сотрудником в Службе общественного здравоохранения США, Национальном институте артрита и метаболических заболеваний, Лаборатории молекулярной биологии.
В 1968 году он снова вернулся в Университет Джонса Хопкинса, где закончил одногодичную ординатуру по педиатрии на службе в Харриет-Лейн, а в 1970 году был назначен членом Фонда Королевского медицинского общества в Лаборатории молекулярной биологии MRC в Кембридже, Англия.
В 1969 году Казазян был назначен доцентом кафедры педиатрии в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса. В 1973 году он был назначен директором Программы скрининга Тея-Сакса в Институте Джона Ф. Кеннеди. В 1974 году был повышен до доцента кафедры педиатрии и назначен членом медицинского персонала Института Джона Ф. Кеннеди. В 1977 году получил назначение директором генетического подразделения на кафедре педиатрии и повышен до полного профессора.
В 1978 году стал директором Центра пренатальной диагностики в Больнице Джонса Хопкинса, а в 1979 году был назначен профессором биологии в Школе искусств и наук Университета Джонса Хопкинса. Казазян был назначен профессором акушерства в 1985 году, профессором медицины в 1989 году и был назначен директором Центра медицинской генетики в Университете Джонса Хопкинса.
В 1991 году он был назначен профессором детской генетики в . В 1994 году Казазян покинул Университет Джонса Хопкинса, чтобы стать профессором молекулярной медицины в генетике имени Сеймура Грея и председателем кафедры генетики в Университете Пенсильвании. Он занимал эту должность до выхода на пенсию в 2010 году, когда он вернулся в Университет Джонса Хопкинса в качестве профессора педиатрии в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса.
Научные достижения Казазян был лидером в применении молекулярных методов к генетике человека. Его ранние работы включали характеристику мутаций, вызывающих бета-талассемию, распространенное расстройство недостаточной выработки гемоглобина. Он основал первую лабораторию ДНК-диагностики в Соединенных Штатах в Университете Джонса Хопкинса и сыграл важную роль в обнаружении первого примера мутаций, вызывающих заболевания, возникающих в результате «прыгающих генов» или транспозонов, при изучении гемофилии. В 1999 году Казазян и его коллега из Пенсильванского университета Арупа Гангули были среди первых истцов в деле, которое привело к постановлению Верховного суда 2013 года о том, что компании не могут патентовать части естественных человеческих генов.
За свою карьеру Казазян опубликовал более 400 рецензируемых журнальных статей и книгу «Мобильная ДНК: поиск сокровищ среди мусора» . Множество ученых прошли обучение в лаборатории Казазяна, в том числе более двадцати пяти аспирантов. Среди его многочисленных наград Казазян получил премию Уильяма Аллана от Американского общества генетики человека и премию Мюррея Телина за исследования гемофилии. Он был членом Национальной академии наук, Национальной академии медицины и Американской академии искусств и наук.
Казазян впервые продемонстрировал, что транспозируемые элементы вызывают заболевания у человека путем инсерционного мутагенеза. Исследования задокументировали существование активных ретротранспозонов у людей и мышей, что предполагает наличие активных ретротранспозонов у всех млекопитающих. Обнаружил, что мобильность ретротранспозонов приводит к перетасовке экзонов и их фланкирующих последовательностей, что оказало большое влияние на наше понимание эволюции.
Примечания
Литература