Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом () у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров.

Этиология и патогенез В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR.

Тип OMIM Ген Локус HSCR1 RET 10q11.2 HSCR2 EDNRB 13q22 HSCR3 GDNF 5p13.1-p12 HSCR4 EDN3 20q13.2-q13.3 HSCR5 ? 21q22HSCR6 ? 3p21 HSCR7 ? 19q12 HSCR8 ? 16q23 HSCR9 ? 4q31-32 — SOX10 22q13 — ECE1 1p36.1 — NRTN 19p13.3 — SIP1 14q13-q21 — NTRK1 1q23.1 — ZEB2 2q22.3

Эпидемиология HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых,,.

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек.

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна.

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет.

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга А. Анатомические формы 1. Ректальная (25 % случаев) а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом) б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом) 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев) а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом) 3. Сегментарная (1,5 %) а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними 4. Субтотальная (3 %) а) с поражением левой половины толстой кишки б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой. Б. Клинические стадии 1. Компенсированная 2. Субкомпенсированная 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни Гиршпрунга Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот. Поздние — анемия, гипотрофия, рахитоподобая деформация грудной клетки, , каловая интоксикация.

Стадии клинического течения КомпенсированнаяСубкомпенсированнаяДекомпенсированнаяУ новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушеноВариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадиюПрогрессирование симптомов1 степень — устойчивая компенсация1 степень тенденция к улучшению1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима2 степень — тенденция к ухудшению2 степень (хроническая) — рецидивирующая после клизмы непроходимостьХарактерны ранние симптомы болезниХарактерны ранние и поздние симптомыХарактерны ранние и поздние симптомыОбычно при ректальной форме аганглиозаЧаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиозаЧаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза

Диагностика Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г. и № 362 от 2007 г.: биопсия, УЗИ кишечника, аноректальная манометрия, рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси и другие.

Дифференциальная диагностика Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом B1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.

Лечение Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

Прогноз Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %.

Литература Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с. Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990. Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8. Болезнь Гиршпрунга. Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у взрослых / А. В. Воробей, А. М. Махмудов, С. А. Новаковская. М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Белорус.мед. акад. последиплом. образования. — Минск: БелМАПО, 2013. — 215 с.

Ссылки Современные подходы к лечению болезни Гиршпрунга, обучающий фильм // med-edu.ru

Примечания

См. также Множественная эндокринная неоплазия Синдром Сиппла

Категория:Заболевания толстой кишки Категория:Аномалии развития