Рахи́т (от — позвоночник) — заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном которого является дефицит витамина D и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей. Доказана также деминерализация диафиза. Если реконвалесценция не наступает, появляются клинические симптомы. Недостаточную минерализацию зрелой кости называют остеомаляцией.
Историческая справка Рахит впервые был описан в 1645 г. Уистлером (Англия), а детально — английским ортопедом Глисоном в 1650 г., хотя упоминание этого заболевания встречается ещё в трудах Галена (131—211 гг. н. э.). В 1918 г. в опыте на собаках доказал, что тресковый жир действует как антирахитическое средство благодаря содержанию в нём особого витамина. Некоторое время полагали, что антирахитическая активность трескового жира зависит от витамина А, уже известного в то время. Мак-Коллум, пропуская струю кислорода через тресковый жир и им активируя витамин А, обнаружил, что антирахитическое действие жира и после этого сохраняется. При дальнейших поисках был найден в неомыляемой части трескового жира другой витамин, обладающий сильным антирахитическим действием, — витамин D. Таким образом, было окончательно установлено, что пищевые вещества обладают свойством предупреждать и излечивать рахит главным образом в зависимости от большего или меньшего содержания в них витамина D. В 1919 году открыл эффективное действие ртутно-кварцевой лампы (искусственное «горное солнце») при лечении больных рахитом детей. С этого периода основным этиологическим фактором рахита считается недостаточное облучение детей солнечным светом ультрафиолетового диапазона.
Классификация Классический витамин D-дефицитный рахит подразделяют по клиническим вариантам, по характеру течения, степени тяжести и периодам заболевания.
1. Клинические варианты рахита характеризуются изменениями концентрации кальция и фосфора в сыворотке крови. Выделяют варианты: кальцийпенический; фосфопенический; без выраженных изменений уровня кальция и фосфора.
2. По течению: острое — преобладают явления остеомаляции и неврологические симптомы; подострое — преобладают явления остеоидной гиперплазии; рецидивирующее (волнообразное) — при наличии у ребёнка острого рахита, обнаруживаются и признаки (клинические, лабораторные и рентгенологические), указывающие на перенесённый в прошлом активный рахит.
3. По степени тяжести: I — лёгкая — соответствует начальному периоду рахита; II — средней тяжести — умеренно выраженные изменения костной системы и внутренних органов; III — тяжёлая — поражение нескольких отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психическом развитии, появление осложнений рахита.
4. Заболевание характеризуется циклическим течением и в своём течении проходит четыре последовательные стадии: начальный период; период разгара; период реконвалесценции (репарации); период остаточных явлений.
Вторичный рахит часто возникает: при синдромах мальабсорбции; при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей; при болезнях обмена веществ (тирозинемия, цистинурия и др.); вызванный длительным применением противосудорожных средств (дифенин, фенобарбитал), диуретиков, глюкокортикоидов, а также, парентеральным питанием.
Витамин D-зависимый рахит: Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D — 1,25(OH)2D. Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25(OH)2D.
Витамин D-резистентный рахит: Фосфат-диабет; Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (de Toni-Debré-Fanconi); Гипофосфатазия; Почечный тубулярный ацидоз.
Этиология Основные причины рахита следующие: недостаточное нахождение на солнце и, как следствие, недостаточное облучение ультрафиолетом, необходимым для синтеза витамина в организме; недостаточное получение витамина D с пищей, например, если ребёнка кормят молочными смесями, не обогащёнными этим витамином, либо при недостаточном уровне обеспечения им организма кормящей женщины при кормлении грудью; недоношенность ребёнка; эндогенные причины (нарушение процессов всасывания витамина D в кишечнике, нарушение процессов гидроксилирования неактивных форм витамина D в его активные формы — витамин D3 в печени и почках, отсутствие или нарушение функциональной активности рецепторов к витамину D3; предрасположенность к заболеванию (дети негроидной расы более предрасположены к развитию рахита).
Заболевание встречается во всех странах мира, но особенно часто сопряжено с климатическими особенностями регионов (запылённый, загрязнённый, сырой воздух и оконное стекло поглощают ультрафиолет, необходимый ребёнку). Более часто и более тяжело рахитом болеют дети рождённые поздней осенью или зимой. У детей некоторых народов, ведущих кочевой образ жизни, рахит также встречается реже. В 1919 г. Гульдчинский (Huldschinsky) открыл эффективное действие ртутно-кварцевой лампы (искусственное «горное солнце») при лечении больных рахитом детей. С этого периода основным этиологическим фактором рахита начали считать недостаточное облучение детей определёнными лучами солнечного спектра.
Наиболее легко возникает и тяжелее протекает рахит поздней осенью, зимой и ранней весной, оттого что дети длительное время остаются в закрытых помещениях, да и будучи на воздухе, в одежде, плотно закрывающей всё тело, они мало получают ультрафиолетовых лучей. Зимой, когда солнце не поднимается высоко над горизонтом, а небо длительно покрыто облаками и тучами, ультрафиолетовые лучи задерживаются и почти не попадают на землю. Меньше ультрафиолетовых лучей доходит до земной поверхности в ранние утренние часы и в вечернее время, когда солнце стои́т низко.
Второй важной причиной, вызывающей заболевание рахитом, является нерациональное вскармливание ребёнка. Для детей, вскармливаемых грудью, риск заболеть рахитом ниже, при условии здорового обмена веществ у матери ребёнка; при смешанном и особенно искусственном вскармливании заболеваемость рахитом значительно выше и тяжелее. Одной из причин этого явления может быть разница в усвоении солей кальция и фосфора. При кормлении грудью здоровый ребёнок усваивает около 70 % кальция, вводимого с пищей (Оглер) и 50 % фосфора; при искусственном вскармливании—только 30 % кальция (И. А. Шабад) и 20—30 % фосфора. В женском молоке соотношение кальция и фосфора (1:1,3—1,5) наиболее благоприятно для усвоения этих веществ. Фосфор и кальций женского молока хорошо усваиваются ребёнком, если он получает его сырым. Также существуют и эндогенные причины гиповитаминоза D, к которым относится нарушение процессов всасывания витамина D в кишечнике, что наблюдается при синдроме мальабсорбции,обструкции желчевыводящих путей и других патологических состояниях. Также к таким причинам относятся хронические заболевания печени и почек, что приводит к нарушению процессов гидроксилирования неактивных форм витамина D в его активные формы (Витамин D3, и отсутствие или нарушение функциональной активности рецепторов к витамину D3).
Патогенез В сложных механизмах развития рахита основное место принадлежит гиповитаминозу D. Его специфическая функция заключается в регуляции процессов всасывания кальция, фосфора в кишечнике и отложения их в костную ткань, а также реабсорбции кальция и фосфатов в почечных канальцах.
Витамин D проявляет своё специфическое действие не в виде соединения, которое образуется в коже под влиянием ультрафиолета или поступает в организм с пищей, а в форме активных метаболитов, последовательное преобразование которых происходит в печени и затем в почках с участием специфических ферментов — гидроксилаз.
Известно, что различные белковые системы закладываются и достигают максимальной активности в процессе эмбриогенеза и постнатального развития неодновременно. Временное отставание любой из этих систем, участвующих в утилизации витамина D, может явиться причиной нарушения минерального обмена. К числу подобных причин могут относиться нарушения всасывания витамина D в кишечнике из-за недостаточного образования и секреции желчи, малая активность 25-гидроксилазы печени и 1-альфа-гидроксилазы почек, участвующих в биосинтезе активных метаболитов, нехватка белков, транспортирующих активные формы витамина D, дефицитная эффективность систем, участвующих в транспорте ионов Са через энтероцит. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена, связанные с гиповитаминозом D, низким уровнем тиреокальцитонина и гиперпаратиреозом, приводят к снижению окислительных процессов, развитию ацидоза в кости, углубляющего изменения клеточного метаболизма и нарушающего нормальный процесс обызвествления хрящевой и остеоидной ткани. Разнообразные нарушения в обмене веществ сочетаются со значительными сдвигами в системе ферментов. Установлено уменьшение в крови активности фосфорилазы и увеличение активности щелочной фосфатазы (отщепляет фосфор от органических соединений). Повышенная активность щелочной фосфатазы, стимулированная гормонами паращитовидных желез, приводит к перемоделированию кости за счёт остеокластов и остеобластов. Избыточная остеоидная гиперплазия объясняется также недостаточным образованием 24,25-диокси-витамина D, контролирующего синтез белковой стромы кости (неконтролируемая остеоидная гиперплазия).
В целом патогенез рахита весьма сложен, характеризуется нарушением не только минерального, но и других видов обмена, что оказывает многостороннее влияние на функциональное состояние различных органов и систем и, в первую очередь, способствует нарушению процессов костеобразования.
Клиническая картина Начальный период наиболее чётко начинает проявляться в возрасте 3—4 месяцев, однако первые симптомы могут возникать и раньше — в месяц-полтора, но они не специфичны и часто могут проходить мимо внимания родителей.
На первое место выступают неврологические и вегетативные изменения. Ребёнок проявляет беспокойство, капризность, нарушается сон — дети плохо засыпают и часто просыпаются, появляется пугливость, раздражительность, дети часто вздрагивают от громкого звука или яркого света. Заметно снижается аппетит — ребёнок с неохотой и на короткое время берёт грудь, вяло сосёт,— иногда бывают запоры. Кроме того, обращают на себя внимания такие вегетативные проявления как потливость, особенно во сне, и повышение сосудистой возбудимости кожи, которое проявляется в виде усиления интенсивности и длительности красного дермографизма. Наиболее интенсивно, вызывая у ребёнка сильный зуд, потеет волосистая часть головы, которой ребёнок постоянно трётся о подушку, это и приводит к специфичному для рахита облысению затылка. Также обращает на себя внимание характерный резкий и кислый запах пота. К этим проявлениям ещё может обнаруживаться и некоторое снижение тонуса мышц ребёнка. Костные изменения для начального периода рахита не характерны, однако иногда может обнаруживаться некоторая податливость краёв большого родничка. Начальный период болезни длится, как правило, от 2 до 4 недель.
В период разгара прогрессируют изменения костной системы: остеомаляция грудной клетки, нижних конечностей, избыточный остеогенез (рахитические «чётки», «браслетки», лобные и теменные бугры черепа). Ребёнок может отставать в физическом и психическом развитии.
В период реконвалесценции (выздоровления) постепенно исчезают клинические и лабораторные симптомы рахита.
Возникшие при рахите деформации скелета остаются и во взрослом возрасте: нарушение осанки, изменения грудной клетки, костей нижних конечностей. У женщин перенесённый в детстве рахит может быть причиной сужения малого таза, что может затруднить течение родов и потребовать проведение кесарева сечения.
Эпидемиология