Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм.
Формы заболевания Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1 Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Гены Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников: CYP21A2 — 21-гидроксилаза CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II Более редкие формы: CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон
Альтернативные названия Адреногенитальный синдром (устаревшее) Врожденная дисфункция коры надпочечников
Известные люди
Кристиана Фёллинг — первый интерсекс-человек, который успешно выиграл дело о возмещении убытков за операцию по коррекции пола, проведенную без согласия пациента Лиза Ли Дарк — валлийская оперная певица и актриса озвучивания. Бетси Драйвер — мэр Флемингтона, интерсекс-активистка. Джефф Кагандахан — филиппинский правозащитник, первый человек, кому на Филиппинах разрешили сменить гендерный маркер в документах
Примечания
Ссылки Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru См. также
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы Вирилизация, индуцированная прогестогенами
Г Категория:Эндокринология Категория:Интерсекс-вариации