Ген SRY () располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.
Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников (), также называемый белком SRY или TDF, который инициирует развитие мужского организма.
У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3 (точнее, от до пары оснований на коротком плече Y-хромосомы). Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов.
Мутации Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Свайера).
Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).
Влияние на анатомический пол Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов: Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины (Синдром Клайнфельтера). Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом (синдром де ля Шапеля). У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны). Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).
Примечания
Категория:Гены Категория:Интерсекс-тематика в медицине Категория:Определение пола