Анкирин 3 (анкирин G; ankG) — белок человека, принадлежащий к семейству анкиринов (название происходит от — якорь) и кодируемый геном ANK3 на 10-й хромосоме. Был изначально обнаружен в перехватах Ранвье и нервно-мышечных соединениях. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка, они могут быть экспрессированы и в других типах тканей и клеток.
Две крупнейшие изоформы анкирина-3, содержащие необычную серин-обогащённую последовательность, обнаруживаются только в нервной ткани.
Как считается, AnkG координирует сборку начального сегмента аксона () — области, активно вовлечённой в генерацию потенциалов действия. Возможно, постоянная экспрессия AnkG необходима для поддержания структуры начального сегмента и поддержания нейрона в «полярном состоянии» (морфологическое противопоставление дендрит↔аксон).
В сетчатке глаза AnkG локализован специфически в наружных сегментах палочек: здесь он предположительно обеспечивает закрепление ионных каналов, отворяемых циклическими нуклеотидами. Данные каналы участвуют в генерации электрических импульсов при падении света на сетчатку.
Также AnkG коэкспрессирован с натриевым каналом Nav1.5 в сердечной мышце.
Клиническое значение По данным исследований, вариации гена ANK3 у человека ассоциированы с риском биполярного расстройства.
Одна из мутаций гена SCN5A, вызывающая нарушение работы сердца — синдром Бругада 1, нарушает захват натриевых каналов анкирином-3 и закрепление их на кардиомиоцитах.
См. также Другие гены, подозреваемые во влиянии на риск биполярного расстройства: GRIK4 G72/DAOA RELN
Примечания
Ссылки Анкирин G и его изоформы (ген ANK3) — medbiol.ru
Категория:Белки человека Категория:Биполярное расстройство