Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6 % случаев у лиц прочих национальностейВ. В. Петровский: Большая Медицинская Энциклопедия, Издательство «Советская Энциклопедия», Третье издание, Том 19, с.67, столб 181, Москва, 1982 год.

Этиология Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации.

Формы заболевания абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии); васкулярная; суставная; плевральная; менингеальная; смешанная.

Клинические проявления Дебют заболевания в 80 % случаев приходится на возраст до 20 лет.

эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12—72 часа (наблюдается у 100 % больных) интервал между атаками — 3-4 недели; асептический перитонит — острая абдоминальная боль (82-98 %); плеврит — острая боль в грудной клетке (30 %); перикардит (<1 %); артрит, как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75 %); эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах; неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах) отек и болезненность мошонки у молодых мужчин.

Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.

Осложнения Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже — сердца, яичек и щитовидной железы.

Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита.

Диагностика Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.

Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.

Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой. +Критерии диагноза Тель-ХашомераБольшие критерииТипичные атаки:

1. Перитонит (генерализованный)

2. Плеврит (односторонний) или перикардит

3. Моноартрит (коленного, тазобедренного, голеностопного суставов)Малые критерии1—3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций:

1. Живот

2. Грудная клетка

3. Сустав

4. Нагрузочная боль в ногах

5. Хороший ответ на терапию колхициномПоддерживающие критерии1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе

2. Принадлежность к соответствующей этнической группе

3. Возраст начала заболевания до 20 лет

4—9. Характеристика атаки:

Тяжелая, приковывающая к постели Спонтанное разрешение атаки Наличие бессимптомных промежутков Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген Эпизоды протеинурии/гематурии Непродуктивная лапаротомия или удаление «белого» (без флегмонозного воспаления) аппендикса

10. Кровнородственный брак родителей Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5.

Лечение Основой лечения является колхицин, он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга, печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени (АЛТ, АСТ)

Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами.

В культуре В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм. Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.

См. также Амилоидоз

Примечания

Ссылки Периодическая болезнь

Категория:Гастроэнтерология Категория:Метаболические заболевания Категория:Ревматология Категория:Иммунология П Категория:Средиземное море