Периферический миелиновый белок 22 () — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.
Структура и функция Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.
Патология Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.
Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний: болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III) воспалительная демиелинизирующая полинейропатия наследственная нейропатия HNPP
Ссылки
Категория:Белки