Эктродактилия ( — преждевременное рождение + — палец) — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стопВрожденные пороки развития верхней конечности // Травма-кабинет, 2022. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части (например, «клешнеобразная кисть»). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией.
Различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия (рачья клешня), причём иногда расщепление между пальцами распространяется на пястные и плюсневые кости (клешня омара). Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции.
Эпидемиология
Частота встречаемости эктродактилии составляет 1 случай на 90 000—150 000 новорождённыхA spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five families // PubMed, 2024. По данным отечественной медицинской статистики, врождённая патология кисти составляет от 0,1 до 1,94 случая на 1000 новорождённых, при этом за последние 20 лет отмечается увеличение данной патологии в два раза. Заболевание встречается во всех этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщинПороки развития пальцев кисти у детей // Burn Clinic, 2024.
Этиология и патогенез
Эктродактилия развивается в результате нарушений формирования конечностей в период эмбрионального развития, преимущественно на 3—7 неделе беременности.
Генетические причины
Эктродактилия является генетически гетерогенным заболеваниемVariable clinical presentation of split hand/foot malformation syndrome // PMC, 2024. В большинстве случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций. Основными генетическими причинами являются:
Мутации гена TP63 — наиболее частая причина синдромальных форм, включая EEC-синдром
Дупликации хромосомных локусов SHFM — известно как минимум 6 различных типов, связанных с изолированными формами заболевания
Мутации генов DLX5, DLX6 — связаны с SHFM типа 1
Внешние факторы
Ионизирующее излучение
Употребление алкоголя, наркотиков и курение во время беременности
Приём некоторых лекарственных препаратов
Инфекционные заболевания в первом триместре беременности
Классификация
По количеству пальцев
Монодактилия — наличие одного пальца
Дидактилия — наличие двух пальцев (наиболее частая форма)
Тридактилия — наличие трёх пальцев
Тетрадактилия — наличие четырёх пальцев
По локализации
Радиальная — отсутствие пальцев с лучевой стороны кисти
Ульнарная — отсутствие пальцев с локтевой стороны кисти
Центральная — отсутствие средних пальцев с образованием расщелины
Диагностика
Пренатальная диагностика
Современные методы диагностики позволяют выявить эктродактилию на ранних сроках беременности:
Ультразвуковое исследование — выявление дефекта с 14—16 недель беременности
Генетическое тестирование — Амниоцентез с анализом генов TP63 и SHFM-локусов
Постнатальная диагностика
Клинический осмотр — визуальная оценка степени и характера порока развития
Рентгенография — оценка состояния костных структур
Генетическое консультирование — определение типа мутации и риска повторения
Лечение
Лечение эктродактилии проводится только хирургическими методами с целью улучшения функции и устранения косметических дефектовКлиника реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти // Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г. И. Турнера. Применяются современные микрохирургические технологии:
Реконструктивная пластика — формирование функциональных пальцев из имеющихся тканей
Микрохирургическая аутотрансплантация — пересадка пальцев со стопы на кисть
Разделение пальцев с замещением дефектов кожными лоскутами
Операции рекомендовано выполнять в определённые возрастные периоды:
При мягкотканной форме — в возрасте 4—5 лет
При костной форме — после 12 месяцев жизни
Прогноз
Прогноз при эктродактилии зависит от степени выраженности порока и своевременности лечения. При изолированных формах и адекватном хирургическом лечении пациенты могут вести полноценную жизнь с минимальными функциональными ограничениями.
См. также
Вадома (племя с часто встречающейся эктродактилией)
Синдактилия
Полидактилия
Примечания
Литература
Категория:Заболевания по алфавиту Категория:Редкие заболевания Категория:Аномалии развития пальцев Категория:Врождённые пороки развития Категория:Ортопедия Категория:Алкоголизм Категория:Наркомания