Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.
Симптомы Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия). В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.
Генетика
Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития. Также он ассоциирован с геном FREM2.
Диагностика Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.
Эпидемиология Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.
Литература
Примечания
Ф Категория:Аномалии развития