Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II.
История Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году Reproduced in .
Характеристика синдромов Барттера и Гительмана Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза.
Псевдо-синдром Барттера Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзомRoyal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartter’s syndrome Retrieved Mars, 2011, а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами, диуретиками, намеренного вызывания рвоты
Этиология
Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах.
Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена:
Название Тип синдрома Барттера Мутация гена, кодирующего Дефект Неонатальный синдром Барттера тип 1 NKCC2 Na-K-2Cl symporter Неонатальный синдром Барттера тип 2 ROMK K+ каналы толстого восходящего колена петли Генле Классический синдром Барттера тип 3 CLCNKB Cl- каналы Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью тип 4 BSND Cl- channel accessory subunit Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией тип 5 CASR activating mutation of the calcium-sensing receptor Синдром Гительмана - SLC12A3 (NCCT) Sodium-chloride symporter
Патогенез Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках.
Клиническая картина Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома: адинамия, головная боль, полиурия, полидипсия (жажда), рвота, гипернатриемия, гипокалиемия, гиперальдостеронурия, алкалоз.
Диагностика Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии.
Лечение Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии).
Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.
См. также Тубулопатии Синдром Фанкони Альдостерон Ангиотензин II
Примечания
Ссылки
Категория:Наследственные болезни