Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, ) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо () с соавторамиSanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963. . Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома).
Эпидемиология Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии до 1 на 66 000 в Австралии и 1 на 50 000 в Нидерландах.
Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III): Вариант синдрома Санфилиппо Приблизительная частота заболевания Процент от всех случаев MPS-III Синдром Санфилиппо A(мукополисахаридоз IIIA) 1 на 100 000 60 % Синдром Санфилиппо B(мукополисахаридоз IIIB) 1 на 200 000 30 % Синдром Санфилиппо C(мукополисахаридоз IIIC) 1 на 1 500 000 4 % Синдром Санфилиппо D(мукополисахаридоз IIID) 1 на 1 000 000 6 %
Наследование
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.
Классификация В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата. Подтипы мукополисахаридоза III типа:БолезньХромосома (ген)Дефицитный ферментНакапливающийся субстратСиндром Санфилиппо A,мукополисахаридоз IIIA17q25.3Гепаран-N-сульфатаза(сульфамидаза)ГепарансульфатСиндром Санфилиппо B,мукополисахаридоз IIIB17q21N-Ацетил-α-глюкозаминидазаГепарансульфатСиндром Санфилиппо C,мукополисахаридоз IIIC8p11.1Ацетил-КоА:α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазаГепарансульфатСиндром Санфилиппо D,мукополисахаридоз IIID12q14N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатазаГепарансульфат
Лечение В 2026 г. был одобрен .
См. также Лизосомные болезни накопления Мукополисахаридоз
Примечания
Ссылки Sanfilippo syndrome (MPS-III) на National MPS Society
Категория:Лизосомные болезни накопления Категория:Генные болезни Категория:Редкие заболевания Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости