Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, ) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
Эпидемиология Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000Niemann-Pick disease from January 2008. Gaucher Disease at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012 GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012 Metachromatic leukodystrophy at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007 , однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази.
Классификация Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают: Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов. GM2 ганглиозидоз: Болезнь Сандхоффа, Болезнь Тея — Сакса, GM2-ганглиозидоз: БДУ (без дополнительных уточнений), взрослых, ювенильный. Другие ганглиозидозы. Ганглиозидоз GM1, Муколипидоз IV. Другие сфинголипидозы. Болезнь Фабри. Болезнь Гоше. Болезнь Краббе. Болезнь Ниманна — Пика. Синдром Фарбера. Метахроматическая лейкодистрофия.
Также, различают: Ганглиозидозы: GM1-ганглиозидоз GM2-ганглиозидоз: болезнь Тея — Сакса (с вариантами), болезнь Сандхоффа. Гликолипидозы: болезнь Фабри, болезнь Краббе, метахроматическая лейкодистрофия. Глюкоцереброзидозы: болезнь Гоше (с подтипами). Фосфолипидозы: болезнь Ниманна — Пика (сфингомиелиновый липидоз), болезнь Фарбера (недостаточность церамидазы).
Клиническая картина Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.
Диагностика Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.
Лечение Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.
Прогноз Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb NINDS Niemann-Pick Disease Information Page at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011) .
См. также Лизосомные болезни накопления Паренхиматозные дистрофии
Примечания
Ссылки Лизосомные болезни накопления
Категория:Лизосомные болезни накопления Категория:Генные болезни Категория:Редкие заболевания