Epilepsíja (iz starogrškega glagola ἐπιλαμβάνειν, to je »zgrabiti, posedovati ali mučiti«), ljudsko božjást ali pádavica, je skupina kroničnih nevroloških motenj, za katere so značilni ponavljajoči se epileptični napadi. Napadi lahko variirajo od zelo kratkih in skoraj neopaznih do dolgih obdobij zelo močnega tresenja. Povzročijo lahko poškodbe, bodisi neposredno, na primer zlome kosti zaradi padca, bodisi posredno, če oseba zaradi napada povzroči nesrečo. Epileptični napadi se po navadi ponavljajo in nimajo nekega osnovnega vzroka, posamezni napadi, ki se pojavijo zaradi posebnega vzroka, pa ne veljajo za epileptične.
Mehanizem, ki povzroči epileptični napad, so nenormalne, čezmerne in usklajene razelektritve živčnih celic v možganski skorji, kar je mogoče zaznati na elektroencefalogramu. Razlog za ta pojav je pri večini primerov epilepsije neznan, nekateri primeri pa se razvijejo kot posledica poškodbe možganov, možganske kapi, možganskega tumorja, okužbe možganov ali prirojene okvare (epileptogeneza). Majhen delež primerov neposredno povezujejo z znanimi genskimi mutacijami. Pri diagnozi se poskuša izključiti morebitne druge dejavnike, ki bi lahko povzročili podobne simptome (kot je sinkopa), in ugotoviti, ali je bil prisoten kateri od drugih možnih vzrokov za napade (na primer odtegnitev alkohola ali težave z elektroliti). To se stori med drugim s slikanjem možganov in s preiskavo krvi. Epilepsija se lahko pogosto potrdi z elektroencefalografijo, vendar normalen elektroencefalogram ne pomeni, da je epilepsija izključena.
Epilepsijo, ki se pojavi kot posledica drugih težav, je mogoče preprečiti. V približno 70 % primerov se napadi lahko nadzorujejo z zdravili. Pri ljudeh, katerih napadi se na zdravila ne odzivajo, lahko v poštev pride operacija, nevrostimulacija ali sprememba prehranjevalnih navad. Vsi sindromi epilepsije niso vseživljenjski in precejšnje število ljudi izboljša svoje stanje v taki meri, da zdravila niso več potrebna.
Epilepsijo ima okoli 10.000 ljudi v Sloveniji in okoli 51 milijonov ljudi na svetu. Skoraj 80 % primerov se pojavlja v državah v razvoju. Epilepsija je pogostejša pri otrocih in starejših osebah. V razvitem svetu se novi primeri najpogosteje pojavljajo pri dojenčkih in starejših osebah; v deželah v razvoju pa pri starejših otrocih in mlajših odraslih osebah zaradi razlik v pogostosti temeljnih vzrokov. Do starosti 80 let bo obliko neizzvanega napada doživelo okoli 5 do 10 % vsega prebivalstva, verjetnost, da se bo manj kot dve leti po prvem pojavil še drugi napad, pa je okoli 40-odstotna. V številnih predelih sveta je osebam z epilepsijo omejeno ali prepovedano voziti, vendar lahko večina po določenem času brez napadov spet vozi.
Znaki in simptomi sličica|Videoposnetek napada sličica|Med napadom se je prizadeta oseba ugriznila v jezik Za epilepsijo je značilno dolgotrajno tveganje za ponavljajoče se napade. Ti napadi se lahko pokažejo na več načinov glede na to, kateri del možganov je prizadet, in glede na starost osebe.
Napadi Najpogostejša vrsta (60 %) napadov so konvulzivni napadi z neobvladljivim krčenjem mišic. Od tega se jih tretjina začne kot generaliziran napad, ki prizadene obe možganski polobli in zavest, dve tretjini napadov pa se začneta kot žariščni napad (v eni izmed polobel), ki potem lahko napreduje v generaliziran napad. Preostalih 40 % napadov je nekonvulzivnih. Primer te vrste je absenca, ki se kaže kot zmanjšana raven zavesti in po navadi traja okoli 10 sekund.
Pred žariščnim napadom pride pogosto do določenih doživetij, ki jih imenujemo avra. Med drugim gre za čutilne (vidne, slušne ali vonjalne) doživljaje ter psihične, avtonomne ali motorične fenomene, odvisno od prizadetega predela možganov. Trzljaji se lahko začnejo v določeni skupini mišic in se nato razširijo na okoliške; tak pojav je znan kot jacksonski napad. Pride lahko do avtomatizmov; gre za nezavedne dejavnosti, ki so večinoma enostavni, ponavljajoči se gibi, kot je cmokanje, ali pa za bolj zapletene gibe, kot je pobiranje stvari s tal.
Generaliziranih napadov je šest vrst: tonično-klonični, tonični, klonični, mioklonični, absence in atonični napadi. Pri vseh pride do izgube zavesti in se praviloma pojavijo brez opozorila.
Tonično-klonični napadi se pokažejo s krčenjem okončin, ki jih prizadeti nato iztegne, hrbet pa se mu usloči; to traja 10–30 sekund (tonična faza). Zaradi skrčenja prsnih mišic se lahko sliši krik. Temu potem sledi usklajeno tresenje okončin (klonična faza). Pri toničnem napadu pride do neprenehnega krčenja mišic. Prizadeti pogosto pomodri, ker preneha dihati. Pri kloničnem napadu je tresenje okončin usklajeno. Ko se tresenje ustavi, lahko traja še 10–30 minut, dokler se oseba ne vrne v normalno stanje; to obdobje imenujemo postiktična faza. Med napadom lahko pride do izgube nadzora nad črevesjem ali mehurjem. Oseba se lahko ugrizne v konico ali rob jezika. Pri tonično-kloničnem napadu so pogostejši ugrizi ob straneh. Ugrizi v jezik so razmeroma pogosti tudi pri psihogenih neepileptičnih napadih – napadih, ki jih ne spremlja usklajena razelektritev, vidna na EEG, in se štejejo za disociativno motnjo.
Med miotoničnimi napadi pride do zelo kratkih mišičnih krčev samo na nekaterih območjih ali pa povsod. Zaradi takšnega napada lahko prizadeta oseba pade in se poškoduje. Odsotnostni napadi so lahko blagi, s komaj zaznavnim obratom glave ali mežikanjem z očmi; oseba se ne prevrne in se vrne v normalno stanje takoj, ko se napad konča. Atonični napadi pomenijo izgubo mišične dejavnosti za dlje kot eno sekundo, po navadi na obeh straneh telesa. Redkejši tipi napadov lahko povzročijo neobvladljiv nenaraven smeh (gelastični), jok (diskrastični) ali zapletenejša doživetja, na primer déjà vu.
Okoli 6 % oseb z epilepsijo ima napade, ki jih pogosto sprožijo posebni dogodki, kar se imenuje refleksni napadi. Napade pri osebah z refleksno epilepsijo sprožijo samo določeni posebni dražljaji. Pogosti sprožilci so na primer utripajoče luči in nenadni zvoki. Pri nekaterih vrstah epilepsije se napadi pojavljajo pogosteje med spanjem, pri nekaterih vrstah pa skoraj izključno takrat. Leta 2017 je Mednarodna liga proti epilepsiji objavila nove enotne smernice za klasifikacijo napadov in epilepsij skupaj z njihovimi vzroki in pridruženimi težavami.
Napadi v skupkih Ljudje z epilepsijo lahko doživijo napade v skupkih, ki se jih lahko v grobem opredeli kot akutno poslabšanje nadzora nad napadi. Pojavnost napadov v skupkih ni natančno znana predvsem zaradi različnih definicij, uporabljenih v različnih raziskavah, ocenjuje pa se, da se pojavlja pri 5 do 50 % oseb z epilepsijo. Največje tveganje za pojav napadov v skupkih je pri ljudeh z odporno epilepsijo in veliko pogostostjo napadov. Napadi v skupkih povečujejo potrebo po zdravstvenih storitvah, slabšajo kakovost življenja, motijo psihosocialno funkcioniranje in verjetno povečujejo smrtnost. Za akutno zdravljenje napadov v skupkih se uporabljajo benzodiazepini.
Postiktično obdobje Ko se aktivni napad (iktično obdobje) konča in preden se vrne normalna raven zavesti, običajno nastopi tako imenovano postiktično obdobje, to je obdobje zmedenosti. Po navadi traja od 3 do 15 minut, lahko pa tudi več ur. Drugi pogosti simptomi so utrujenost, glavobol, težave pri govoru in nenormalno vedenje. Psihoza po napadu je dokaj pogosta in se pojavi pri 6–10 % ljudi. Ljudje se pogosto ne spomnijo, kaj se je v tem času zgodilo. Po žariščnem napadu se lahko pojavi tudi lokalizirana onemoglost, imenovana Toddova pareza. Če se pojavi, traja po navadi od nekaj sekund do nekaj minut, v redkih primerih pa lahko traja dan ali dva.
Psihosocialni vidiki Epilepsija lahko škodljivo učinkuje na družbeno in psihološko dobro počutje. Ti učinki so lahko med drugim družbena osamitev, stigmatizacija ali invalidnost. Lahko je vzrok za slabši izobraževalni uspeh in slabše možnosti zaposlitve. Pri ljudeh z epilepsijo, zlasti otrocih, so pogoste učne težave. Stigmo epilepsije lahko občuti tudi družina obolelega. Pri ljudeh z epilepsijo se, delno odvisno od epileptičnega sindroma, pogosteje pojavljajo nekatere motnje, med njimi depresija, anksioznost, obsesivno-kompulzivna motnja in migrena. Motnja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) prizadene tri- do petkrat več otrok z epilepsijo kot otrok brez nje. ADHD in epilepsija močno vplivata na otrokov vedenjski, učni in socialni razvoj. Epilepsija je pogostejša tudi pri otrocih z avtizmom.
Približno vsaka tretja oseba z epilepsijo ima življenjsko anamnezo duševne motnje. Temu se pripisuje več razlogov, vključno s patofiziološkimi spremembami, povezanimi s samo epilepsijo, in tudi negativnimi izkušnjami, do katerih je življenje z epilepsijo privedlo (npr. stigmo, diskriminacijo). Poleg tega se domneva, da povezava med epilepsijo in duševnimi motnjami ni enostranska, temveč dvosmerna: Pri ljudeh z depresijo je na primer večje tveganje za razvoj novonastale epilepsije.
Sopojavnost depresije ali anksioznosti z epilepsijo se povezuje s slabšo kakovostjo življenja, večjo smrtnostjo, večjo potrebo po zdravstvenih storitvah in slabšim odzivanjem na zdravljenje (tudi kirurško). Z anksioznimi motnjami in depresijo je mogoče razložiti več variabilnosti v kakovosti življenja kot z vrsto ali pogostostjo napadov. Obstajajo dokazi, da tako depresija kot anksiozne motnje pri ljudeh z epilepsijo niso dovolj pogosto diagnosticirane in zdravljene.
Vzroki Vzroki za epilepsijo so lahko tako genetski kot pridobljeni, pogosto pa gre za kombinacijo obojih. Znani neprirojeni vzroki so med drugim huda možganska poškodba, možganska kap, tumorji in težave z možgani zaradi predhodne okužbe. V okoli 60 % primerov vzrok ni znan. Epilepsije zaradi genetskih, prirojenih in razvojnih motenj so pogostejše med mlajšimi ljudmi, možganski tumorji in kapi pa so pogostejši vzroki pri starejših.
Napadi se lahko pojavijo tudi kot posledica drugih zdravstvenih težav; če se pojavijo precej blizu določenega vzročnega dejavnika, kot so možganska kap, poškodba glave, zaužitje strupene snovi ali presnovna težava, se imenujejo akutni simptomatični napad in se uvrščajo v širšo klasifikacijo motenj, povezanih z napadi, ne pa pod samo epilepsijo.
Genetika Genetika naj bi bila neposredno ali posredno povezana z večino primerov. Nekatere epilepsije se razvijejo zaradi okvare enega gena (1–2 %), večina pa zaradi interakcije več genov in okoljskih dejavnikov. Vse monogenske okvare so redke, opisanih pa jih je čez 200. Večina udeleženih genov neposredno ali posredno vpliva na ionske kanalčke. To vključuje gene za ionske kanalčke, encime, receptorje GABA in s proteinom G sklopljene receptorje.
Če ima epilepsijo eden od enojajčnih dvojčkov, obstaja 50–60-odstotna verjetnost, da jo bo imel tudi drugi. Pri dvojajčnih dvojčkih je ta verjetnost 15-odstotna. Tveganje je večje pri bolnikih z generaliziranimi napadi kot pri bolnikih z žariščnimi. Če za epilepsijo trpita oba dvojčka, imata večinoma isti epileptični sindrom (70–90 %). Pri drugih bližnjih sorodnikih je tveganje petkrat večje kot pri splošni populaciji. Epilepsijo ima med 1 in 10 % oseb z Downovim sindromom in 90 % oseb z Angelmanovim sindromom.
Fakomatoze Fakomatoze, znane tudi kot nevrokutane motnje, so skupina večsistemskih bolezni, ki najmočneje prizadenejo kožo in osrednji živčni sistem. So posledica nepravilnega razvoja zarodkovega ektodermalnega tkiva, ki ga najpogosteje povzroči mutacija posameznega gena. Ker se iz ektoderma razvijejo možgani in drugo živčno tkivo ter koža, lahko okrnjen razvoj povzroči epilepsijo, pa tudi avtizem, duševni primanjkljaj in druga stanja. Pri nekaterih tipih fakomatoz, na primer tuberozni sklerozi in Sturge-Weberjevem sindromu, je pogostost epilepsije večja kot pri drugih, na primer nevrofibromatozi tipa 1.