десно|365x365п Геномика је област молекуларне биологије која се бави проучавањем структуре, функције, организације, еволуције и мапирања генома. Геном представља комплетан сет наследне информације неког организма и такође се дефинише као укупна ДНК хаплоидног сета хромозома. За разлику од генетике, која се бави проучавањем структуре појединачних гена и њихове улоге у наслеђивању, геномика има за циљ колективну карактеризацију и квантификацију свих гена организма, њихове међусобне везе и утицај на организам, као и анализу осталих функционалних елемената генома попут регулаторних региона итд.Стевановић, М. 2016,
Геномика укључује и анализу генома употребом секвенцирања ДНК и биоинформатике. Напредак у геномици покренуо је револуцију у различитим истраживањима и системској биологији са идејом да се олакша разумевање чак и најсложенијих биолошких система као што је мозак.
Област укључује студије интрагеномских (унутар генома) феномена као што су епистаза (утицај једног гена на други), плејотропија (појава да један ген утиче на више особина), хетероза и друге интеракције између локуса и алела унутар генома.
Геномика доживљава процват преласком из 20. у 21. век када се одређује примарна структура (мапа) људског генома (2003), тачно 50 година од открића структуре ДНК од стране Вотсона и Крика.
Уско је повезана са биотехнологијом и компјутерским технологијама.
Историјат
Етимологија Реч Ген потиче из Грчког језика, ΓΕΝ gen, „gene“ (гама, епсилон, ну, епсилон) што у преводу значи „постојати, стварати, стварање, рађати”, а додатне верзије речи су: генеалогија, генеза, генетика, генотип, род итд. Реч Геном (од немачке речи Genom, која се приписује Хансу Винклеру) била је у употреби у енглеском језику још 1926. године."Genome, n ". Oxford English Dictionary (Third ed.). Oxford University Press. 2008. Retrieved 2012-12-01 Термин геномика је смислио Том Родерик, генетичар из Џексонове лабораторије (Бар Харбор, Мејн), на састанку одржаном поводом мапирања хуманог генома у Мериленду 1986. године.
Историјат секвенцирања Фредерик Сангер, добитник Нобелове награде за утврђивање секвенце аминокиселина у инсулину, је заједно са колегама одиграо кључну улогу у развоју техника секвенцирања ДНК. Године 1975., Алан Колсон и Сангер су објавили поступак секвенцирања помоћу ДНК полимеразе и радиоактивно обележених нуклеотида. Технику су назвали „Плус и Минус техника”.Sanger F (1980). "Nobel lecture: Determination of nucleotide sequences in DNA" (PDF). Nobelprize.org. Retrieved 2010-10-18. Ова техника је укључивала две сродне методе које су генерисале кратке олигонуклеотиде са дефинисаним 3' крајевима. Олигонулкеотиди се даље могу фракционисати електрофорезом на полиакриламидном гелу (тзв. електрофореза у полиакриламидном гелу) и визуализовати помоћу ауторадиографије. Овим поступком је било могуће секвенцирати секвенцу дугу до 80 нуклеотида у једном потезу, што је било велико побољшање, али је и даље био временски веома напоран процес. Ипак, 1977. године је Сангерова група успела да секвенцира већину од 5.386 нуклеотида једноланчаног бактериофага φКс174. Тиме су комплетирали и секвенцирали први геном. Усавршавање методе Плус и Минус резултирало је Сангеровом методом, која је постала база техника секвенцирања ДНК, мапирања генома, складиштења података и биоинформатичких анализе које су широко коришћене у наредних 25 година у науци.
Комплетни геноми мини|300x300пиксел|Број геномских пројеката се повећао услед технолошких побољшања која су довела до смањења трошкова секвенцирања. (А) Експоненцијални раст база података о секвенцама генома од 1995. (Б) Трошкови у америчким доларима () за секвенцирање једног милиона база. (Ц) Трошкови у USD за секвенцирање генома од 3.000 Mb на логаритамски трансформисаној скали. Појава различитих технологија секвенцирања резултирала је брзим напретком и коначним завршетком пројеката секвенцирања генома. Први комплетно секвенциран геном еукариотске органеле, митохондрије човека (16.568 бп, око 16,6 кб [килобаза]), пријављен је 1981. године, а први секвенцирани геноми хлоропласта уследили су 1986. године. Године 1992. године секвенциран је први еукариотски хромозом, хромозом пивског квасца Saccharomyces cerevisiae (315 кб). Први слободноживећи организам који је секвенциран била је бактерија Haemophilus influenzae (1,8 Мб) 1995. године. Од тада број секвенцираних генома расте експоненцијално.
Већина микроорганизама чији су геноми потпуно секвенцирани су патогени, као што је између осталог и Haemophilus influenzae. Од осталих врста које су секвенциране, већина је изабрана јер су били добро проучени организми или се претпоставило да ће постати добри модел организми попутː квасац (лат. Saccharomyces cerevisiae) је дуго био важан модел организам еукариотске ћелије, док је винска мушица Drosophila melanogaster била врло важан модел организам нарочито у раној пре-молекуларној генетици; ваљкасти црв Caenorhabditis elegans је често коришћен модел за проучавање вишећелијских организама; Danio rerio (зебрица) користи се за многа истраживања развића на молекуларном нивоу, а биљка Arabidopsis thaliana је модел организам за цветнице; пас (лат. Canis lupus familiaris), смеђи пацов (Rattus norvegicus), миш (лат. Mus musculus) и шимпанза (лат. Pan troglodytes) су све значајне животиње, модел организми, у медицинским истраживањима.Darden L, James Tabery (Fall 2010 ed.).
Груби нацрт људског генома добијен је током пројекта људског генома почетком 2001. године. Током овог пројекта, који је завршен 2003. године, секвенциран је читав геном једне одређене особе, а до 2007. секвенца је проглашена „завршеном“ са мање од једне грешке у 20.000 база. У годинама од тада, секвенцирани су геноми многих других појединаца, делимично под покровитељством Пројекта 1000 генома, који је најавио секвенцирање 1.092 генома у октобру 2012. Завршетак овог пројекта омогућен је развојем ефикаснијих технологија секвенцирања и захтевао је посвећеност значајних ресурса биоинформатике из велике међународне сарадње. Револуција „Омика“ 287x287px|мини|Шема која показује однос између генома, транскриптома, протеома и метаболома. Омика, ера која је започела крајем 20. века обухвата нове технологије и бави се односом, улогом и механизмима деловања различитих типова молекула попут РНК, ДНК, протеина, метаболита итд. у ћелији неког организма. Развој различитих Омика повезан је са развојем биоинформатике и информационих технологија које омогућавају анализу, складиштење, обраду и интерпретацију велике количине података добијених у експериментима. Постоји неколико десетина различитих поља истраживања у оквиру Омика, а најзначајнија за молекуларну биологију су геномика, транскриптомика (бави се проучавањем транскриптома—скупа свих транскрипата у ћелији у неком датом тренутку), протеомика (бави се проучавањем протеома—скупа свих протеина у ћелији у неком датом тренутку), метаболомика (проучава све молекуле укључене у метаболизам ћелије) и феномика (бави се проучавањем фенома—скупа свих фенотипских карактеристика једног организма). Посебно је битан однос између поменутих „омика”—геном је носилац информације за догађаје у ћелији, транскриптом одражава оно што се дешава, протеомика говори о томе шта је узрок тих дешавања док метаболомика пружа одговор о догађајима који су се десили у ћелији. На самом крају односа је феномика која анализира све ефекте које су те промене на нивоу ћелије оствариле на фенотип.Стевановић, М. 2016,
Осим поменутих „омика” током година су се развиле и специјализоване гране попут нутригеномике, персоналне геномике, miRNomika итд.
Анализа генома Анализа генома укључује три процеса: секвенцирање ДНК, састављање (асемблирање) секвенце да би се створио приказ оригиналног хромозома и анотација и анализа података.
Секвенцирање Секвенцирање се првобитно вршило у великим центрима са скупом потребном инструментацијом и техничком подршком. Како се технологија секвенцирања и даље побољшава, нова генерација ефикасних брзих секвенцера омогућава секвенцирање и у просечним академским лабораторијама.Baker M (14 September 2012). "Benchtop sequencers ship off" (Blog). Nature News Blog. Retrieved 2012-12-22. Приступи секвенцирању генома могу се поделити у две широке категоријеː насумично секвенцирање (енгл. shotgun) и високопропусно (или секвенцирање нове генерације - NGS) секвенцирање.
Насумично секвенцирање мини|Апарат за секвенцирање ABI PRISM 3100. |241x241п Насумично секвенцирање је метода секвенцирања дизајнирана за анализу секвенци ДНК дужих од 1000 базних парова, укључујући и читаве хромозоме. Названа је по аналогији са брзим испаљивањем хитаца из сачмарице. Сам процес укључује насумично фрагментисање ДНК молекула до фрагмената малих дужина, и до неколико кб. Фрагменти се даље клонирају у плазмидним векторима, а потом и секвенцирају.Стевановић, М. 2016, Након неколико рунди фрагментисања и секвенцирања добијају се вишеструка очитавања која се преклапају. Насумичне секвенце се даље анализирају помоћу одређених програма и алгоритама за претраживање преклапајућих секвенци. Овакво секвенцирање је погодно за анализу мањих генома, попут прокариотских генома.
Током већег дела своје историје, технологија заснована на насумичном секвенцирању била је класична метода прекида ланца или Сангерова метода, која се заснива на селективном укључивању дидеоксинуклеотида који се додају на крај ДНК фрагмента помоћу ДНК полимеразе током in vitro репликације ДНК. Дидеоксинуклеотидима недостаје 3'-OH група потребна за формирање фосфодиестерске везе између два нуклеотида, што доводи до тога да ДНК полимераза престаје са синтетисањем ДНК молекула након њихове уградње. Могу бити радиоактивно или флуоресцентно обележени што је потребно за детектовање у ДНК секвенаторима. Типично, ове машине могу секвенцирати до 96 узорака ДНК у једној серији у до 48 циклуса дневно.Illumina, Inc. (28 February 2012). (PDF). San Diego, California, USA: Illumina, Inc. Retrieved 2012-12-28.
Данас је насумично секвенцирање све чешће замењено са новим, високопропусним методама секвенцирања. Међутим, Сангерова метода остаје и даље у широкој употреби, пре свега за пројекте мањег обима и за добијање нарочито дугих секвенци ДНК (> 500 нуклеотида).
Секвенцирање применом технологија нове генерације мини|Illumina Genome Analyzer II систем апарат. Illumina технологија је поставила стандарде за масовно, паралелно секвенцирање са великом пропусношћу. Велика потреба за нижим трошковима секвенцирања покренула је развој технологија које би омогућиле паралелно секвенцирање са коначним производом од хиљаде или милиона секвенци одједном. Циљ је био да се оваквим секвенцирањем умање трошкови у односу на класичне методе. Код оваквог секвенцирања је могуће да се обави истовремено̠̟/паралелно чак 500.000 операција/кругова (енгл. run).