Nasledne neuropatije, -{Charcot-Marie-Tooth}-–ova bolest, nasledne genetski determinisane neuropatije bolesti su perifernog nervnog sistema od korenova kičmene moždine do slobodnih nervnih završetaka perifernih nerava, koje nastaju kao direktna posledica mutacije gena ili pratećih poremećaja kod primarnih naslednih metaboličkih bolesti.Katirji B, Koontz D. Disorders of peripheral nerves. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds.Bradley’s Neurology in Clinical PracticeDyck PJ, Chance P, Lebo RV. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Dyck PJ, Thomas PK, Griffen JW, et al, eds. Peripheral Neuropathy. 3rd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders. . Istorijat Prvi put nasledne genetski determinisane neuropatije opisali su -{J. M. Charcot, P. Marie i H. H. Tooth}- 1886 godine i po njima one nose naziv -{Charcot-Marie-Tooth}- (-{CMT}-).Dreze Ch, Charcot 1825–1893, .
Prvu klasifikaciju nasljednih neuropatija dali su Dyck i Lambert 1968. godine.
Epidemiologija Prevalenca naslednih neuropatija, krće se oko 1-4 slučaja na 10.000 stanovnika.
Najveći broj ovih bolesti ima relativno benigan i sporo progresivni tok, tako na najveći broj bolesnika živi manje ili više normalanim život.
Etiološka klasifikacija naslednih neuropatija Nasledne neuropatije mogu biti primarne (kao direktna posledica mutacije gena koji kodira jedan ili više konstituenata mijelina ili aksona ili sekundarne (kod primarnih naslednih metaboličkih bolesti).-{Neuropatije: neurolozi-rs.org}-
A. Nasleđene genetski determinisane bolesti Oznaka Etiološki faktori Vrste neuropatijaA-1 Primarne Hereditarne motorne i senzitivne neuropatije (HMSN) • Hereditarne senzitivne i autonomne neuropatije (HSAN) • Hereditarne motorne neuropatije (HMN) • Hereditarne rekurentne fokalne neuropatije (Hereditarna neuropatija sa sklonošću ka kompresivnim paralizama-HNPP) • Hereditarna neuralgična amiotrofija.A-2 Sekundarne Familijarna amiloidna polineuropatija • Porfirijska polineuropatija • Polineuropatije kod naslednih bolesti metabolizma masti lipoproteina • Polineuropatije kod naslednih bolesti metabolizma ugljenih hidrata.
Reference
Literatura
Категорија:Неуропатије