Хромозом 13 је аутозомни хромозом тринаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада акроцентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у D групу. Изграђен је од 114 милиона парова база ДНК што представља 3,5-4% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 13
Тризомија хромозома 13 се у хуманој популацији јавља са учесталошћу од 1:12000 новорођенчади. Најчешћи узрок ове тризомије је неодвајање хромозома у мејози родитеља.
Фенотипски се маниофестује као Патауов синдром. Клиничку слику овог синдрома карактеришу мултипне (вишеструке) аномалије (неправилности) : мозга, очију, срца, бубрега, система за варење; расцеп усне, вилица и непца; полидактилија животна прогноза је лоша па већина деце умире у првим месецима живота, а само око 10% преживи прву годину.
Делеција дугог крака хромозома 13 одликује се: умном заосталошћу; моторном ретардацијом; микроцефалијом; аномалијама лица; аномалије палца; аномалије ушију.
Мапирани гени и болести/поремећаји десно|генска мапа хромозома 13 Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
Литература
Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002. Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002. Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997. Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001. Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991. Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985. Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986. Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986. Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Спољашње везе БиоНет Школа
Категорија:Хумани геном