Хромозом 18 је аутозомни хромозом осамнаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у Е групу. Изграђен је од 85 милиона парова база ДНК што представља од 2,5-3% укупне количине ДНК у ћелији.
Аберације хромозома 18
1. Тризомија овог хромозома доводи до Едвардсовог синдромакоји се одликује мултиплим аномалијама: моторна ретардација; ментална ретардација; флексијске деформације; микрогнатија; стопало у облику столице за љуљање; конгенитална болест срца.
Главни узрок Едвардсовог синдрома је неодвајање хромозома у мејози родитеља, док је ређи уравнотежена транслокација једног од родитеља. Веома ретко се јавља мозаицизам који узрокује много блажу клиничку слику.
2. Делеција дугог крака (18q-) фенотипски се манифестује као De Grouchijev синдром са следећом клиничком сликом: изражена ментална ретардација; облик уста као у шарана; аномалија ушних шкољки; зашиљени прсти.
3. Делеција кратког крака се манифестује као претходно описани De Grouchijev синдром са следећим фенотипским обележјима: ментална ретардација; аномалије ока; аномалије ушних шкољки; аномалије централног нервног система зубни каријес.
Мапирани гени и болести/поремећаји десно|генска мапа хромозома 18
Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
Литература
Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002. Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002. Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997. Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001. Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991. Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985. Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986. Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986. Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Спољашње везе БиоНет Школа
Категорија:Хумани геном