Дентова болест () је рецесивно наследна тубулопатија, која настаје као последица мутације гена CLCN-5 или OCRL1 која се наслеђује рецесивно везано за X хромозом (Xp11.22). Одлику је се ниско молекуларном протеинуријом, хипелкалциуријом, нефрокалцинозом, односно нефролитијазом и инсуфивцијенцијом бубрега... Болест је први пут је описана 1964. године.. Етиопатогенеза Патогенеза болести још увек није до краја расветљена. У њеној основи налази се поремећена активност реналног хлорног канала ClC-5, односно ендоцитног комплекса који обухвата и ендоцитне тубулске рецепторе протеина, мегалин и кубилин.Böckenhauer D, van’t Hoff W. Fanconi syndrome. In: Geary DF, Schaefer F (eds). Comprehensive Pediatric Nephrology, Mosby Elsevier, Philadelphia, 2008, 433-449 Као последица поремећаја развија се тубулска протеинурија, медуларна нефрокалциноза, нефролитијаза, рахитис, аминоацидурија, фосфатурија и гликозурија. Честа је и хипокалијемија. Клиничка слика Код женских хемизигота болест је блажа и препознаје се по тубулској протеинурији и благој хиперкалциурији, док мушка деца имају тежи облик болести која прогредира у бубрежну инсуфицијенцију. Неки болесници имају и екстрареналне симптоме Ловеовог синдрома као што су периферна катаракта, ментална оштећења, смањен раст и повишење креатин киназе/лактат дехидрогенасе.
Дијагноза Уз клиничке знаке, лабораторијске и ултразвучне прегледе, битно место у дијагностици заузима генска анализа. Треба истаћи да пацијенти саа ОЦРЛ мутацијама имају у 100% случајева увећане вредности креатинин фосфокиназе у серуму, као и да да неки пацијенти с молекуларном дијагнозом Дентове болести могу да имати протеинурију у нефротском облику и на биопсији показати фокалну сегментну гломерулосклерозу.
Терапија Лечење је симтоматско и састоји се у: Повећаном уносу течности, Пажљивој рестрикцији калцијума (јер у противном може доћи до погоршања обољење костију), Опрезном давању витамина Д (јер може погоршати хиперкалциурију) Контролисаном давању тијазида (због опасност од дехидратације, хипотензије и хипокалиемије). Диуретици, цитрати и хидрација могу да нормализирати калциурију и тиме да смање ризик од настанка нефролитијазе и могућих уроинфекција. Прогноза Болест има спори, прогресивни ток, али се не манифестира након трансплантације бубрега.
Референце
Категорија:Ретке болести Категорија:Урологија Категорија:Нефрологија Категорија:Болест названа по ономе ко ју је описао