Kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema predstavlja poremećaj u razvoju ploda koji nastaje u bilo kome periodu trudnoće i mogu se ispoljiti u toku intrauterinog razvoja, u perinatalnom periodu ili kasnije u toku života.Pinto V, Wankelmuth M, D’Addario V. General aspects on ultrasound screening of congenital anomalies. In: Kurjak A, Chervenak FA, editors. Donald school textbook of ultrasound in obstetrics and gynecology. 1th ed. New Delhi: Yaypee brothers medical publishers; 2004. p. 365-72. Iako čine oko 30% svih kongenitalnih anomalija i deformacija, još uvek se kasno otkrivaju, a u 45% slučajeva uzrok su bubrežne (renalne) insuficijencije. Da bi se omogućilo pravovremeno lečenje i sprečavanje razvoja komplikacija veoma važnu ulogu u ranom otkrivanju anomalija i deformacije urinarnog sistema ima prenatalna dijagnostika i skrining u prvoj godini života novorođenog deteta.

Epidemiologija Razlog za pojavu kongenitalnih anamalije i deformacije urinarnog sistema je veoma složeni zajednički embrionalni razvoj urogenitalnog sistema. Anomalije su češće sporadičnog karaktera, ali mogu biti nasledne. Najveć broj anomalija urinarnog trakta (skraćeno AUT) je opstruktivne prirode, dok je preko dve trećine slučajeva udružen sa anomalijama drugih organskih sistema.

Poremećaj razvoja urinarnog trakta javlja se u 10% populacije i čini oko 30% svih kongenitalnih anomalija, i oko 40% svih bubrežnih bolesti.Batinić D. Bolesti mokraćnih i spolnih organa. U: Mardešić D. Urednik. Pedijatrija Zagreb: Školska knjiga; (2000). стр. 901-957.. Incidenca kongenitalnih anomalija urotrakta u živorođene dece je 10%..Fong K, Ryan WG. Diagnositic ultrasound 1 i 2 In: Rumack CM. Wilson SR. Charboneau JW, editors. The fetal urogenital tract. 2.ed. Missouri: Mosby St. Louis; (1998). стр. 1093 –1121.

Veliki broj anomalija doživotno ostaje neotkriven. Njihova prevalen­ca na 245.000 autopsija iznosi 1:560.Bogdanović R, Nikolić V, Ognjanović M, Tričković D, Komar P, Stajić N. Patofiziološki i klinički poremećaji u opstrukcionim anomalijama urinarnog trakta. U: Marjanović B, urednik. Problemi u pedijatriji 2000. Beograd: Zavod za udžbenike i nastavna sredstva; (2001). стр. 235-262

Uzrok su 50% renalnih insuficijencija u de­­tinj­stvu.

Klasifikacija razvojnih anomalija bubrega Anomalije oblika i položaja Ektopija bubrega Malrotacija bubrega Fuzija bubrega Duplikacija bubrega Anomalije mase bubrega Agenezija bubrega Hipoplazija bubrega Prekobrojni bubreg Displazija bubrega Multicistična displazija bubrega Displazija udružena sa ektopijom uretera, dupli ureter, ureterokela Displazija udružena sa opstrukcijom donjeg urotrakta: valvula zadnje uretre, atrezija uretre, sindrom »„velike bešike i uretera”«, Prune-Belly sindrom Displazija udružena sa vezikoureteralnim refluksom Agenezija - displazija sindrom (hereditarna renalna displazija) Displazija udružena sa sindromom multiplih malformacija Cistična bolest bubrega Autozmono recesivna policistična bolest bubrega Autozomna dominantna policistična bolest bubrega Sindrom multiplih malformacija i cistična bolest Medularne ciste Medularno sunđerast bubreg Različite medularne ciste

Anomalije mokraćne bešike Ekstrofija mokraćne bešike Divertikulum mokraćne bešike Opstrukcija vrata mokraćne bešike

Anomalije mokraćovoda Hidrokalikoza Hidrokalikoza je dilatacija jedne ili više čašica bubrega zbog opstrukcije infundibuluma čašice. Može biti unutrašnja ili spoljašnja, stečena ili kongenitalne etiologije. Unutrašnja opstrukcija može nastati zbog infundibularne stenoze ili ahalizije prstenastih mišićnih vlakana na mestu gde infundibulum kaliksa ulazi u pelvis. Spoljašnja opstrukcija najčešće nastaje zbog vaskularne kompresije. Megakalikoza Opstrukcija pijeloureteričnog vrata Kalicealni divertikulum (cista kaliksa) Megureter Dupli ureter

Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja mogu biti opstruktivne i refluksivne. Opstrukcija uretera na ulasku u bešiku (jukstavezikalno) može biti jednostrana i obostrana, a postoje i kombina cije sa stenozom ureteropijeličnog spoja ipsilateralno i kombinacije opstrukcije s jedne i refluksa sa druge strane.

Kod ovih anomalija ureter i pijelokaliksni sistem su dilatirani (opstruktivna ureterohidronefroza ili opstruktivni megaureter). Postoji primarna (oboljenje samo za sebe, najčešće adinamičan segment analogno stenozi PUS-a) ili sekundarna anomalija (uzrok loša funkcija bešike ili infravezikalna opstrukcija).

Kod primarnih lečenja primenjuje se reimplantacija uretera u bešiku, dok se kod sekundarnih mora korigovati i osnovni uzrok. Ektopični ureter Ureterokela Ureterokela ili ureterocela je cistična dilatacija submukoznog intravezikalnog (unutarbešičnog) dela uretera i najčešće je opstruktivna. Ureterokele su značajno češće kod duplikacija uretera.Hautmann, Huland: Urologie, 3.Auflage, Springer Verlag 2006, S397 f Vezikureteralni refluks

Anomalije mokraćne cevi Atrezija uretre Udvostručen ureter Valvula prednje uretre Valvula zadnje uretre Hipospadija uretre Strikture uretre Distalna stenoza uretre

Dijagnostika Za dijagnostičku evaluaciju kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema koriste se različite metode, koje sa manje ili više uspeha mogu odrediti o kojoj se anomaliji radi.

Dijagnostika se uglavnom zasniva na: anamnezi, fizikalnom pregledu, laboratorijskim ispitivanjima, ultrasonografskom pregledu, radiološkim pregledima, kao što su MCUG, IVU, tomografija, scintigrafija, statička scintigrafija, radioizotopna cistografija, zatim MRI, urodinamici endoskopiji. Značaj prenatalne dijagnostike u ranom otkrivanju kongenitalnih anomalija Danas je zahvaljujući primeni različitih tehnika analize plodove vode i fetalnih tkiva, kao i širokoj primeni ultrasonografije u kontroli trudnoće, moguća je pravovremena prenatalna i postnatalna dijagnostika urođenih anamalije i deformacije urinarnog sistema, pogotovo onih inkompatibilnih sa životom.Walsh, P.C., Retik, A.B., Vaughan, E.D., Wein. A. J: Cambells Urology, Saunders, Elsevier Science, Philadelphia, 2003.Gerhart JP, Rink RC, and Mouriquand PDE : Pediatric Urology,Philadelphia, Saunders, 2001.

Posle detekcije anomalije, bitno je proceniti da li je ona inkompatibilna sa živo­ tom, i u tom slučaju dati savet za prekid trudnoće, a u slučaju da anomalija ima dobru prognozu, neophodno je serijsko praćenje u cilju utvrđivanja vremena i na- čina dovršavanja trudnoće.Gillenwater, J. Y., Grayhack, J. T., Stuart S Howards, S.S. and MichaelE Mitchell, M.E.: Pediatric Urology, Philadelphia, Lppincott Wlliams &Wilkins, 2002. Za donošenje odluke neophodan je svestran i multidisciplinaran pristup i dobro poznavanje ishoda pojedinih anomalija.. Reference

Literatura Rosenblum S, Pal A, Reidy K. Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA,

Spoljašnje veze -{National Kidney & Urologic Diseases Information Clearinghouse}-: -{Polycystic Kidney Disease}- -{U.S. National Library of Medicine National Institutes of Health}-: Genes and Disease

Категорија:Ембриологија Категорија:Нефрологија Категорија:Урологија