Ангелманов синдром је генетички поремећај који се карактерише тешком менталном ретардацијом и неуромишићним абнормалностима. Основне карактеристике овог стања су комбинација психомоторног застоја, застоја у говору, поремећаја покрета и карактеристичан фенотип понашања са добрим расположењем и епизодама смеха.

Испитивања спроведена у Шведској показују да преваленца Ангелмановог синдрома износи 1/20.000,Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M: Autism in Angelman syndrome: a population-based study, Pediatr. Neurol. 1996. док данске студије потврђују да је минимална преваленца 1/10.000 (1 оболели на 10.000).Petersen MB, Brøndum-Nielsen K, Hansen LK, Wulff K: Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county, Am. J. Med. Genet. 1995.

Историја мини|десно|220п|Слика Дечак са цртежом Назив синдрома потиче од имена британског педијатра др Херија Ангелмана, који је 1965. године први описао ово стање. Он је радио у болници на северу Енглеске и лечио је троје деце са сличним симптомима. Иако је на први поглед изгледало да они пате од различитих обољења, Ангелман је сматрао да постоји заједнички узрок њиховог стања. Ипак у то време није имао научни доказ за своје тврдње.

Током одмора у Италији, Ангелман је у једном музеју у Верони видео уље на платну сликара Ђованија Франческа Карота. Слика се звала „Дечак са цртежом“ и насмејано дечаково лице га је подсетило на изглед његових пацијената у тренуцима хистерије. Ово га је инспирисало да 1965. напише први чланак о њиховом стању, а наслов чланка је гласио „Деца лутке“ (). Касније је болест по њему названа Ангелманов синдром.

Етиологија Ангелманов синдром настаје услед мутације гена, али још није утврђен тачан начин наслеђивања. На основу молекуларних и цитогенетичких критеријума сматра се да до овог стања доводи шест различитих механизама:

интерстицијална делеција на хромозому -{15q11-q13}- мајчинског порекла (класа1), комплексни хромозомски реаранжмани у истом региону (класа 2), унипарентална дизомија хромозома 15 (класа 3), мутација центра за импринтовање гена (класа 4), мутација гена -{Ube3a}- (класа 5) и молекуларне абнормалности (класа 6).

Слично стање, узроковано променама на очинским генима, носи назив Предер-Вили синдром ().

Клиничка слика Синдром се карактерише тешком психомоторном заосталошћу, застојем у говору, проблемима са узимањем хране, веселим расположењем са епизодама смеха, атаксијом, конвулзијама (грчевима) и специфичним физичким изгледом. Неке од клиничких карактеристика су присутне код свих пацијената. Друге карактеристике су честе (у 80% случајева) и ту спадају: успорен раст обима главе, конвулзивни напади и абнормалан ЕЕГ. Удружене карактеристике (присутне у 20-80% случајева) су заравњен окципитални део главе, истурен језик, прогнација, широка уста, страбизам, хиперактивни тетивни рефлекси на ногама и подигнуте руке током ходања.

Бебе са Ангелмановим синдромом на рођењу изгледају нормално, али убрзо почињу да се појављују први знакови и симптоми. Веома рано (између 2. и 3. године) код ових пацијената се може развити и епилепсија и поремећаји равнотеже.

Дијагноза Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, ЕЕГ испитивања (снимања мозга) и лабораторијских метода молекуларне генетике (цитогенетичких испитивања). Могућа су такође и пренатална тестирања.

Фондација за Ангелманов синдром је 1995. утврдила тачне критеријуме за дијагнозу,Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J: Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria, Angelman Syndrome Foundation 1995., и допунила их 2005. године.Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J: Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria, Am. J. Med. Genet. A 2006.

Лечење За Ангелманов синдром не постоји специфична терапија. Епилепсија се лечи антиконвулзивима. Остало је симптоматска терапија: физикална, бихевиорална, радна, терапија говора и др. Основни циљ терапије је да се постигне што бољи резултат ради побољшања квалитета живота оболеле деце.

Референце

Спољашње везе Фондација за Ангелманов синдром

Категорија:Наследне болести Категорија:Синдроми Категорија:Психијатријске дијагнозе