Краниометафизна дисплазија је редак поремећај скелета који је резултат мутације гена ANKH и GJA1 . Стање карактерише абнормалне црте лица. оштећење кранијалних нерава и малформације дугих костију удова.
Знаци и симптоми _ Знаци и симптоми укључују:
синдромска фација губитак слуха парализа лица
Генетика Аутозомно доминантни облик је узрокован мутацијом ANKX на хромозому 5 (5п15.2-п14.1). Аутозомно рецесивни облик је узрокован мутацијом у ГЈА1 на хромозому 6 (6к21-к22). Рецесивни облик има тенденцију да буде тежи од доминантног облика.
Дијагноза Краниометафизна дисплазија се дијагностикује на основу клиничких и радиографских налаза који укључују хиперостозу. Неке ствари као што су склероза базе лобање и опструкција назалних синуса могу се видети на почетку живота детета. Код радиографских налаза најчешће ће се наћи сужење форамена магнума и проширење дугих костију. Ускоро се предлаже лечење једном уоченом да би се спречила даља компресија форамена магнума и онемогућавање стања.
Третман Једини третман за овај поремећај је операција за смањење компресије кранијалних нерава и кичмене мождине. Међутим, поновни раст кости је уобичајен јер хируршка процедура може бити технички тешка. Генетско саветовање се нуди породицама особа са овим поремећајем.
Референце
Категорија:Ретке болести