Hitobiozildifosfodolihol beta-manoziltransferaza je enzim koji je kodiran ALG1 genom. Njena struktura i funkcija je očuvana od nižih ka višim organizmima.
Funkcija
Biosinteza oligosaharida vezanih za lipide je visoko očuvana među eukariotima i katalizovana je od strane 14 glikoziltransferaza na uređen postupni način. Alg1 manoziltransferaza I (MT I) katalizuje prvi korak manozilacije u ovom procesu. Klinički, nedostatak ALG1 kod ljudi dovodi do ALG1-CDG, urođenog poremećaja glikozilacije.
Reference
Literatura
Spoljašnje veze GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Disorders of Glycosylation Overview
Категорија:Људски гени