Alfa-1,3/1,6-manoziltransferaza ALG2 je enzim koji je kodiran ALG2 genom. Mutacije u ljudskom genu su povezane sa urođenim defektima u glikozilaciji. Protein kodiran genom ALG2 pripada dvema klasama enzima: GDP-Man:Man1GlcNAc2-PP-dolihol alfa-1,3-manoziltransferaza () i GDP-Man:Man2GlcNAc2-PP-dolihol alfa-1,6-manoziltransferaza ().
Funkcija
Ovaj gen kodira člana porodice glikoziltransferaze 1. Kodirani protein deluje kao alfa 1,3 manoziltransferaza, manozilirajući Man(2)GlcNAc(2)-dolihol difosfat i Man(1)GlcNAc(2)-dolihol difosfat da bi se formirao Man(3)GlcNAc(2)-dolihol difosfat. Defekti ovog gena su povezani sa urođenim poremećajem glikozilacije tipa Ih (CDG-Ii).
Interakcije
Pokazano je da ALG2 formira interakcije sa ANXA7 and ANXA11.
Reference
Literatura
NB ALG-2 is NOT the protein product of the ALG2 gene. NB ALG-2 is NOT the protein product of the ALG2 gene.
NB ALG-2 is NOT the protein product of the ALG2 gene. NB ALG-2 is NOT the protein product of the ALG2 gene.
NB ALG-2 is NOT the protein product of the ALG2 gene.
Spoljašnje veze GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Disorders of Glycosylation Overview
Категорија:Људски гени