DNK (citozin-5)-metiltransferaza 3 beta, je enzim koji je kod ljudi kodiran DNMT3B genom. Mutacije ovog gena su asocirane sa imunodeficijencijom, nestabilnosti centromera i sindromom anomalija lica.
Funkcija
CpG metilacija je epigenetska modifikacija koja je važna za embrionalni razvoj, utiskivanje i inaktivaciju X-hromozoma. Studije na miševima su pokazale da je metilacija DNK potrebna za razvoj sisara. Ovaj gen kodira DNK metiltransferazu za koju se smatra da funkcioniše u de novo metilaciji, a ne u održavanju metilacije. Protein se prvenstveno lokalizuje u jedru i njegova ekspresija je razvojno regulisana. Opisano je osam alternativno spojenih varijanti transkripta. Sekvence pune dužine varijanti 4 i 5 nisu određene.
Klinički značaj
Sindrom imunodeficijencije-centromerne nestabilnosti-anomalije lica (ICF) je rezultat defekata u sazrevanju limfocita koji su rezultat aberantne metilacije DNK uzrokovane mutacijama u genu DNMT3B.
Varijante ovog gena takođe mogu doprineti zavisnosti od nikotina.
Interakcije
Pokazano je da DNMT3B formira interakcije sa:
CBX5, DNMT1, DNMT3A, KIF4A, NCAPG, SMC2, SUMO1 i UBE2I.
Reference
Literatura
Spoljašnje veze
Категорија:Гени на хромозому 20