Дариерова болест (ДБ), морбус Дариер, фоликуларна кератоза () или Дариер-Вајтов болест је аутозомно доминантно наследна генодерматоза коју карактеришу масне хиперкератотичне папуле у себореичним пределима, абнормалности ноктију и промене слузокоже.Stojanović, S., Poljački, M., Jovanović, M., & Tasić, S. (2001).

Историја Болест су први независно пријавили Дариер и Вајт 1889. године. Вајт је први препознао генетску природу фоликуларне кератозе (Дариерове болест) тако што је приметио да су мајка и њена ћерка погођене овом болешћу.

Епидемиологија Болест се ретко јавља широм света са преваленцијом која се креће:

1 случај на 30.000 становника у Шкотској

1 случај на 55.000 становника у централној Енглеској 1 случај на 100.000 у Данској.

Пол

Мушкарци и жене су подједнако погођени фоликуларном кератозом (Дариеровом болешћу).

Старост Дариеова болест најчешће се манифестује од 6-20 година; међутим, пацијенти су се јављали већ у доби од 4 године и чак у доби од 70 година. Значајно је да је први случај конгениталне фоликуларне кератозе (Дариерова болест) дијагностикован биопсијом код детета са значајном позитивном породичном анамнезом за Дариерову болест, у којој су биле погођене најмање три генерације чланова исте породице.

Етиопатогенеза мини|Оспа на кожи слична варичелозној код Дариерове болести Дариерова болест или морбус Дариер односно фоликуларна кератоза, је генетски детерминисан поремећај кератинизације коже који карактерише појава фоликуларних и парафоликуларних кератотичних папула првенствено на капилацијуму, површинама набора, у себореичним пределима, али и на длановима, ноктима и оралној слузокожи.

Болест је одређена аутозомно доминантним геном са променљивом пенетрацијом. Међутим, многи случајеви ове болести примећени су као нова мутација у породичном стаблу.

У иначе не сасвим познатој патогенези Даријеве болести, као основна абнормалност помиње се дефект у синтези, организацији и/или сазревању тонофиламентно-демозомалног комплекса. Већина случајева ДБ почиње пре 30. године, током периода од 10 до 20 година. Поред класичног „себороичног“ облика ЦБ, постоји још неколико клиничких типова болести: хипертрофични (интертригинозни), везикулобулозни, линеарни (зостериформни) тип.

Клиничка слика мини|Деформисани, слаби нокти са V-обликованим крхотинама, чест су знак Даријерове болести. Најизраженији клинички симптоми болести су:

Ломљиви или лоше формирани нокти са вертикалним пругама (за разлику од грицкања ноктију). Деформисани нокти често имају V-обликоване зарезе на ивици нокта.

Осип који покрива многе делове тела, понекад са цурењем. У тешким случајевима, често је повезан са непријатним мирисом. Осип се може погоршати топлотом, влагом и излагањем сунчевој светлости.

Себороична подручја где се ослобађа вишак уља и себума. Масна или љускава кожа у центру грудног коша и леђа или у наборима коже.

Болна кожа и свраб (пруритус).

Други мање чести или мање примећени симптоми су:

Акрокератоза веруциформис. Акрокератозу (АКВ) карактерише неколико малих брадавичастих и равних избочина које облажу кожу, обично на рукама и стопалима.

Хипермеланотична макула. ​​Тамне мрље на кожи које садрже вишак пигмента.

Субунгвални хиперкератотични фрагменти. Задебљана кожа која је често промењене боје, испод ноктију, на рукама или стопалима.

Дијагноза Дијагноза Даријерове болести се често поставља на основу изгледа коже и ноктију, породичне историје и/или генетског тестирања на мутацију у ATP2A2 гену. Међутим, многим особама се никада не постави дијагноза због благости њихових симптома. Благи случајеви се клинички манифестују као мањи осипи (без мириса) који се могу погоршати топлотом, влагом, стресом и сунчевом светлошћу.

Диференцијалне дијагнозе

Хопфова брадавичаста акрокератоза,

Породични бенигни пемфигус

Себороични дерматитис

Пролазна акантолитичка дерматоза

Терапија Терапија избора за тешке случајеве су ретиноиди. Током погоршања, могу се применити локални или орални антибиотици како би се спречила суперинфекција лезија. Циклоспорин и кортикостероиди попут бетаметазона такође се могу користити током погоршања .

У благим случајевима није потребан специфичан третман, мада се препоручује избегавање прекомерног излагања сунцу, топлоти, влази, стресу и уској одећи. Употреба локалних крема такође може бити индикована и у тешким случајевима, током акутног погоршања.

Прогноза Пацијенти са Дариевом болешћу осећају свраб, а понекад и бол у захваћеним деловима коже. Психосоцијалне последице изгледа и мириса лезија представљају главни морбидитет Дариерове болести. Озбиљна компликација повезана са ДБ је повећана осетљивост на кожне бактеријске и вирусне инфекције, посебно херпес симплекс вирус, хумани папилома вирус и инфекције поксвирусима.

Почетна погрешна дијагноза ДБ може довести до недовољног лечења таквих инфекција и фаталних исхода.. Међутим, генерално гледано, пацијенти са ДБ имају очекивани животни век сличан оном у општој популацији.

Неуропсихијатријске абнормалности као што су епилепсија, ментална оштећења, шизофренија и поремећаји расположења су повезанс ДБ.

Неколико националних студија сугерише да генетска варијабилност унутар АТП2А2 гена који узрокује Дариерову болест такође даје подложност за бројне неуропсихијатријске поремећаје, укључујући:

биполарни поремећај, интелектуалну неспособност, субклиничка оштећења когнитивних способности.

Референце

Додатна литература

Спољашње везе

Категорија:Аутозомно доминантни поремећаји Категорија:Ретке болести Категорија:Патологија оралне слузокоже Категорија:Болест названа по ономе ко ју је описао