Гарднеров синдром је ријетки генетски поремећај који припада групи болести познатих као породична аденоматозна полипоза. Овај синдром карактерише се појавом бројних полипа у цријевима, посебно у дебелом цријеву, као и развојем доброћудних и злоћудних тумора у другим дијеловима тијела. Гарднеров синдром је узрокован мутацијама у APC гену, који игра кључну улогу у контроли ћелијског раста.
Карактеристике Гарднеров синдром се манифестује следећим симптомима и знацима: Полипи у цријевима: Бројни полипи у дебелом цријеву, који имају висок ризик да се трансформишу у колоректални карцином. Дезмоидни тумори: Доброћудни тумори који настају из влaкнастог ткива и могу бити агресивни. Остеоми: Доброћудне коштане израслине, често на лобанји или вилицама. Епидермоидне цисте: Доброћудне цисте на кожи. Очне мане: Промјене на ретини или ирису.
Генетика Гарднеров синдром је узрокован мутацијама у APC гену, који се налази на хромозому 5. Овај ген кодира протеин који игра кључну улогу у контроли ћелијске пролиферације и апоптозе. Мутације у APC гену доводе до абнормалне активације Wnt сигналног пута, што резултира неконтролисаним ћелијским растом и формирањем полипа и тумора.
Дијагноза Дијагноза Гарднеровог синдрома заснива се на: Клиничкој слици: Присуство полипа у цријевима и других карактеристичних симптома. Генетско тестирање: Откривање мутација у APC гену. Колоноскопија: Визуелизација полипа у дебелом цријеву. Сликовне методе: Коришћење КТ или МР за откривање дезмоидних тумора и остеома.
Лијечење Лијечење Гарднеровог синдрома укључује: Хируршка интервенција: Уклањање дебелог цријева (колектомија) ради спречавања развоја колоректалног карцинома. Лијекови: Коришћење нестероидних антиинфламаторних лекова за смањење броја полипа. Радиотерапија: Коришћење зрачења за контролу десмоидних тумора. Генетско савјетовање: Образовање пацијената и породица о природи болести и ризицима.
Види још Породична аденоматозна полипоза Дезмоидни тумор APC ген Колоректални карцином
Референце
Категорија:Синдроми