Ленокс-Гастоов синдром (ЛГС) је ретка, тешка епилептична енцефалопатија раног почетка, код које напади почињу у раном детињству, обично пре 4. године живота. Карактерише је тријада интелектуалног оштећења, вишеструких врста нападаја и типичних абнормалности на електроенцефалограму. Деца, адолесценти и одрасли са Ленокс-Гастоовим синдромом имају више врста нападаја који се разликују од појединца до појединца, или се могу јављати периоди честих напада помешани са релативно периодима без напада. Иако нису увек присутни на почетку напада, већина људи који живи са Ленокс-Гастоовим синдромом доживљава одређени степен оштећеног интелектуалног функционисања или обраде информација, заједно са кашњењима у развоју и поремећајима у понашању. Посебан образац електричне активности мозга може се видети помоћу електроенцефалограма (ЕЕГ).

ЛГС се најчешће јевеома тешко лечити, а терапијом се не може постићи потпуна контрола напада. Комбинацијом лекова за нападе и других третмана може се ебвентуално постићи побољшање контроле напада и других повезаних стања.

Епидемиологија Учесталост Ленокс-Гастоовог синдрома се процењује на између 0,1 и 0,28 на 100.000 људи годишње, а доживотна преваленција у десетогодишњем узрасту је 0,26 на 1.000 деце. Иако је редак облик болести, он чини између 1% и 10% дечјих епилепсија или између 1% и 2% свих пацијената са епилепсијом. Мушкарци су нешто више погођени ЛГС.

Етиологија Етиологија ЛГС је хетерогена, укључујући пренаталне или перинаталне инфаркте, инфекције централног нервног система, метаболичке поремећаје, трауматске лезије и кортикалне малформације. Генетске de-novo мутације се све више идентификују, као што су GABRB3 (15q12), CHD2 (15q26.1) DNM1 (9q34.11), SCN1A (2q24.3), MAPK10 (4q21.3), CUX2 (12q24.11-q24.12) и CACNA1A (19p13.13). ЛГС може да се развије и из раних епилептичних енцефалопатија попут Вестовог синдрома.

У око једне четвртине случајева, етиологија ЛСГ остаје нејасна.

Клиничка слика Клиничку слику карактеришу специфични типови напада који укључују атипичне апсансе и тоничне нападе током спавања, мада се често јављају атонични напади током будности, миоклонични, тонично-клонични и фокални напади, као и неконвулзивни статус епилептикус. Тонички, миоклонични или атонски напади могу довести до изненадних падова.

Интериктални ЕЕГ типично показује споре спајк-талас комплексе (< 3/с), пароксизмалне брзе ритмове (10-20/с) током не-РЕМ (брзо кретање очију) фазе сна и успоравање позадинске активности. Болест почиње углавном између 3 и 5 година старости, а пуна тријада се развија током времена.

Код више од половине пацијената, интелектуално оштећење је присутно на почетку болести и погоршава се током времена. Проблеми у понашању се често примећују и могу искомпликовати лечење.

Терапија Лечење Ленокс-Гастоовог синдрома је побољшано увођењем нових антиепилептика, као што су ламотригин и топирамат, применом кетогене дијете, ау неким срединама методом стимулације вагусног нерва. Мада је тешко дати препоруке за лечење ЛГС јер упоредних студија нема, а број контролисаних студија је мали, могу се дати сугестије на основу доступних доказаних ефеката одређених метода лечења. Лечење би требало почети валпроатом, а потом као додатне лекове примењивати ламотригин или топирамат. У фазама погоршања болести може се користити АСТН. Код изостанка прихватљивог терапијског одговора, могу помоћи :

Фелбамату Дијететска терапија са кетогеном дијетом Стимулација вагусног нерва Операција епилепсије (обично корпусна калостомија, која подразумева пресецање траке нервних влакана која повезују две половине мозга како би се спречило ширење напада)

Лекови се могу комбиновати са другим третманима како би се оптимизовала контрола напада. Деца која се у почетку побољшају могу касније показати толеранцију на лек или имати неконтролисане нападе.

Операција мозга и имплантација уређаја У неким случајевима, посебно када други покушаји лечења не успеју, операција може бити најбоља опција. Примери ових врста процедура укључују:

Стимулација вагусног нерва Ова процедура подразумева имплантацију уређаја који испоручује благу електричну струју до 10. кранијалног нерва, вагусног нерва, који је директно повезан са мозгом. Та струја може смањити учесталост нападаја и њихову тежину. Овај ефекат се такође временом јача, што значи мање и мање тешких нападаја. Имплантација овог уређаја се често разматра пре напреднијих операција јер је то реверзибилна процедура са мање ризика и лакшим временом опоравка. Корпус калозотомија Корпус калозум или жуљевито тело је део мозга који делује као мост између леве и десне стране мозга (хемисфера). Искључивање корпуса калозума (пресецањем корпус калозума, односно структуре која повезује две хемисфере мозга) спречава се преношење погрешних сигнала, попут оних који се јављају код нападаја, напред-назад. Ово може смањити учесталост ових напада или чак потпуно зауставити нападе. Хемисферектомија Ова метода подразумева хируршко уклањање једне стране мозга. Иако то може деловати екстремно, стручњаци је и даље могу користити за заустављање неконтролисаних напада. Каснија физикална терапија може помоћи мозгу особе да се прилагоди овој промени у многим случајевима. Мозак ће се такође ремапирати, тако да преостала половина преузима послове уклоњене половине. Ресекција болесног ткива мозга Структурне аномалије у мозгу понекад могу изазвати ЛГС. Ако здравствени радници могу да пронађу аномалију, могли би да уклоне оштећено или болесно мождано ткиво како би зауставили нападе. Нажалост, ово обично није опција код ЛГС-а јер активност нападаја укључује више од једног подручја мозга, што чини мање вероватним да ће ово успети.

Ризици и прогноза Највећи ризици од Ленокс-Гастоовог синдрома долазе од оштећења мозга услед неконтролисаних напада или падова који се дешавају услед напада. Због тих ризика, људи са ЛГС имају стопу смртности између 3% и 7% током 10 година након дијагнозе.

Прогноза за особе са Ленокс-Гастоовим синдромом варира, јер не постоји лек за овај поремећај. Потпун опоравак, укључујући и престанак напада, је веома редак (осим ако се не лечи на начин који потпуно зауставља нападе), па се о, ЛГС сматра доживотним стањем.

Већина деце са овим стањем имаће потешкоће у учењу и трајно оштећење мозга које ограничава њихове менталне способности. Деца са овим стањем такође имају већи ризик од повреда услед падова јер су атонични напади веома чести и доводе до падова.

Већини деце са овим стањем је потребна доживотна стручна медицинска нега јер не могу сами да се брину о себи. Међутим, неки људи са овим стањем имају само минимално оштећење мозга, што значи да могу да живе самостално.

У неким случајевима, медицинске процедуре могу зауставити нападе изазване ЛГС-ом. То зауставља ово стање, али не може поништити оштећење мозга од ранијих напада

Превенција У многим случајевима, ЛГС није стање које се може спречити и није могуће смањити ризик од његовог настанка. Изузетак је превенција повреда главе и мозга које могу довести до ЛГС-а, па се саветује да деца користе одобрене, сертификоване кациге као једини начин да се избегне да се ово стање догоди због повреда.

Референце